先天性風疹由最初母親的原發感染引起。儘管疫苗的普及，但仍有風疹感染，尤其在大於15歲的人羣中。
風疹病毒被認爲先侵入上呼吸道，經過病毒血症和病毒的傳播至全身各部位，包括胎盤。在孕期的最初16週期間，尤其是第8～第10周的風疹感染，胎兒發生先天性畸形的危險性最高。在懷孕早期，一般認爲病毒可造成慢性宮內感染，其結果包括血管內皮細胞的損害，細胞的直接溶解和細胞有絲分裂的破壞。
孕婦感染風疹，在出疹前1周已有病毒血症。母體的風疹感染是否能傳遞給胎兒，這與母體發生感染的時間遲早有關。在胚胎的第2～6周時感染對心臟和眼部的影響最大；在妊娠中期，胎兒漸能產生免疫力(如出現漿細胞和IgM)，風疹感染已不像妊娠早期那樣易構成慢性感染。
風疹病毒造成特殊畸胎的原理仍未完全知曉。孕婦感染風疹，在出疹前1周已有病毒血症。母體的風疹感染是否能傳遞給胎兒，這與母體發生感染的時間遲早有關。
診斷方法
1、診斷依據：
（1）流行病學資料，孕婦於妊娠初期有風疹接觸史或發病史。並在實驗室已得到證實母體已受風疹感染。
（2）出生後小兒有一種或幾種先天缺陷的表現。
（3）嬰兒早期在血清或腦脊液標本中存在特異性風疹IgM抗體。
（4）小兒在出生後8～12個月被動獲得母體抗體已不存在時，連續血清標本中仍持續出現相當水平的風疹抗體。先天感染風疹後可以發生流產、死產、有畸形的活產或完全正常的新生兒，也可爲隱性感染。胎兒幾乎所有的器官都可能發生暫時的、進行性或永久的病變。
2、鑑別診斷：
風疹需與麻疹、猩紅熱、幼兒急疹藥物疹、傳染性單核細胞增多症、腸道病毒感染、宮內感染的弓形體病、鉅細胞病毒感染、單純皰疹病毒感染等相鑑別。
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