初診的時候，醫生會仔細檢查建卡之前做的檢查是不是有問題，而懷孕早期最重要的檢查，莫過於寶寶的唐氏篩查，唐氏篩查的意義在於可以很大程度地篩選出唐氏兒出生的概率。
這個概率的結果是綜合母體血清的若干指標，母體懷孕的年齡，以及寶寶B超特定的表現數值，綜合進行評估的，如果唐氏篩查風險值很高，說明寶寶是唐氏兒的可能性就比較大了，而另一方面，如果準媽媽孕育寶寶的年齡比較大(>35歲)，本身孕育唐氏兒的風險就會大幅度的提升。
無論是對哪一個家庭來說，撫養一個唐氏兒的代價都很大，需要極大的財力物力和心力，每個家庭最大的心願，都是希望有個健康的寶寶。所以對於唐氏高風險和年齡比較大的準媽媽，一般醫學上，產科醫生會建議進行更加精準的檢查，檢查寶寶的染色體，這樣的檢查更爲精確。
目前的檢查方法，也不少，最常見的有兩種方法;第一種，可以進行羊水穿刺，用一根細細的針，通過準媽媽的腹部，直接採集少量羊水，進行染色體的檢測;另一種叫做無創DNA，更爲便捷，可以通過抽取準媽媽的靜脈血液，來進行寶寶染色體的檢測。
兩者有什麼區別?無創DNA只是篩查，而羊水穿刺能夠做到確診。但面對不同的人，會有不同的忌諱，更多的糾結和考慮，很多時候，準媽媽會很猶豫，經常會有準媽媽問否醫僧：
“醫生，這個檢查一定要做嘛，可不可以不做呀?”
“醫生，這個檢查是不是很貴呀?”
“醫生，這個檢查會不會對寶寶有什麼傷害呀?”
面對這樣的疑問顧慮，否醫僧覺得，很多問題，醫生可以幫助大家瞭解，可以很詳細的解釋，但是卻不能替大家做決定，就像天氣冷了，你麻麻可能會叫你加條秋褲(上海人叫“棉毛褲”，me more cool)，道理你都懂，但是加不加，真是你自己決定。
醫生就是這個媽，不加秋褲你肯定知道可能會冷，結果無非是你冷，或者不冷，道理並不難，難的是你自己做決定，這個決定，必須你和你的家人一起做。
否醫僧就想起曾經接診過的一個準媽媽。她在產檢時綜合抽血和年齡(年齡並不大)等因素，唐氏風險處在低風險與高風險的臨界點，當時我們就建議這個準媽媽做更能確診的羊水穿刺，但是她猶豫再三，覺得自己年齡並不大，而且羊水穿刺確實存在流產的風險，最終拒絕了。但很不幸，她最終生下了一個唐氏兒。
羊水穿刺儘管有它的風險存在，但目前來說仍是確診唐氏兒最好的方式。如果醫生認爲唐氏兒的風險值存在，你又不採納做羊穿的建議，那這樣的風險就將被無限倍地放大……
寶寶的健康和檢查的風險，相比較而言，孰輕孰重，檢查做或者不做，怎麼做，真是根據每個人不同的情況來決定的了。
