遺傳性疾病是指由於遺傳物質改變（如基因突變和染色體畸變）而造成的疾病。這是一種嚴重危害人類健康的疾病，它以其特有方式，程度不同地一代又一代地往下傳遞。
我們已經知道人類遺傳的奧祕在於細胞核中的基因。基因把握着遺傳的“大權”，如果它們出了毛病，人就會發生遺傳病。來自父母的許多遺傳信息通過基因由染色體攜帶給一下代。
人的23對染色體上約有5萬對基因，在如此龐大的隊伍中產生幾個“異己分子”是不足爲奇的事情。因此，我們每個人都不同程度地帶有幾個有缺陷的基因。換句話說，我們每個人幾乎都可能至少是一種或幾種遺傳病基因的攜帶者。只是在受孕時父母一方的某個異常基因往往被另一個正常基因所掩蓋。
例如，父親的某一個基因出了毛病，而母親相應的基因完全正常，這樣結合起來，不正常基因往往被正常基因所掩蓋，沒有表現的機會。所以，絕大多的數孩子的體內儘管存在着潛在的有缺陷的基因，但卻不發生遺傳病。而當父母帶有同樣缺陷的基因時，兩個致病基因在孩子體內相遇，便無法再被掩蓋，這個孩子就難以避免遺傳疾病的厄運。這種概率雖然很小，但是總會出現。
由多基因以及環境因子的相互作用引起的疾病，如兔脣（脣裂）、齶裂、脊柱裂等，其子女不患病的概率很高。還有一些遺傳病僅由夫妻一方的一個缺陷基因即可發生，也就是顯性遺傳病。如鐮狀細胞貧血是一種直接危及生命的血液病，子女發病的可能性爲25％。
此外，遺傳病也可能由影響胎兒的染色體的數目、結構或排列異常所引起的。
