世界上現存的生物種類繁多，大至幾十噸的巨鯨，小至僅有二、三百個核苷酸的類病毒，都有一種不同於非生物的特點——繁殖。
物生其類；傳種接代，這種一個物種只產生同一物種的後代，這些後代又都繼承着上一代的各種基本特徵的現象，就是遺傳。正是因爲遺傳現象的存在，人類才能保持形態、生理和生化等特徵的相對穩定。但是繁殖的結果還有一種可能，即各種生物所生的後代又不完全象親代，子代各個體間也不完全一樣，這種親子代間的差異稱爲變異。
遺傳與變異
遺傳使物種保持相對穩定；變異則是使物種的進化成爲可能，其實質是在環境因素的作用下，機體在各種形態、生理等各方面獲得了某些不是來自於親代的一些新的特徵；如果沒有遺傳現象，世界上的各個物種就不可能一代—代地連續下去；同樣，若沒有變異現象的存在，地球上的生命只能永遠停留在最原始的類型，也不可能構成形形色色的生物界，更不可能有人類進化的歷史。所以說遺傳與變異的矛盾是生物發展和變化的主要矛盾，在生物進化過程中起決定作用。對於穩定品種的有機體，遺傳是矛盾的主要方面，變異是次要方面，這樣纔可保持其特性一定的穩定和相對不變。但有時由於某種原因，變異會成爲主要矛盾，遺傳成爲次要的，這時有機體的某些特徵和特性就會發生改變，從而引起了生物的變化和發展。
一、遺傳的物質基礎
在揭示了遺傳分子基礎的今天；遺傳與變易的研究已進入了對遺傳的物質基礎及遺傳物質的複製、重組、變異、遺傳信息的傳遞和表達等各個方面。
幾乎所有生物遺傳的物質基礎都是脫氧核糖核酸（DNA），只有一小部分病毒是以核搪核酸（RNA）作爲遺傳物質的。
（一）遺傳的染色體（chromosome）基礎
人類從雙親處繼承的全部遺傳物質是存在於卵子和精子這二個細胞的細胞核內。在細胞有絲分裂中期，染色體的形態最爲恆定，分化最清晰，便於觀察和比較，因而是研究中通用的染色體分析時相。
1、常染色體與性染色體 染色體由核酸和蛋白質構成，具有儲存和傳遞遺傳信息。控制分化和發育的作用。正常人體細胞中共有46條染色體，構成23對。每一對染色體由兩條形態功能相同，分別來源於父方和母方的染色體構成。這對染色體稱爲同源染色體（homologous chromosome）。每一條染色體都是由兩條染色單位連於一個着絲粒所構成。着絲粒可將染色體分成兩個臂，較長的：爲長臂（q），較短的稱爲短臂（p）。在23對染色體中，1~22號染色體爲男女所共有，稱爲常染色體；另2條爲性染色體，X和Y。男性爲46，XY；女性爲46，XX。人的性別是在受精時由精子和卵子中所含的性染色體所決定的。
2、核型（Karyotype）與染色體顯帶
（1）核型：由體細胞中全套染色體按形態特徵和大小順序排列構成，並依次配對、分組，構成該個體的核型或染色體細型。
染色體核型的表達，應將染色體總數，性染色體組成以及異常染色體情況一一加以描述。
一般正常核型的表達如下：
46，XX——即表示染色體總數爲46條，性染色體爲XX，是正常女性核型。
異常染色外該型表達分爲結構異常和數目異常，分別表達如下：
47，XY，十21——這是“21—三體綜合症（又稱先天愚型）患兒的核型表達。說明該個體爲男性，細胞含47條染色休，第21號染色體多了一條。屬於常染色體數目異常。
46，XY，5P-—表示該男性患兒第5號染色體短臂缺失，即臨牀上所謂的“貓叫綜合徵”。屬於染色體的結構異常。
（2）染色體的顯帶 當染色體經一定程序處理並用特定的染料染色後，在顯微鏡下可顯示出深淺不同的條紋，或在熒光顯微鏡下看到不同強度的熒光節段，這就是染色體帶。不同的染色體具有不同形態的帶，稱爲“帶型”，將染色體帶顯示的過程稱爲染色體顯帶。在一個人類中期細胞的染色體組上約可看到320條帶。至20世紀70年代中期，自染色體高分辨顯帶技術問世後，研究者可以在細胞的前中期染色體上顯示出1256條帶；在早前期染色體上可顯示出3000—10000條帶。從而使染色體的研究進入分子生物學水平。因爲顯帶技術不僅解決了染色體的識別問題，還爲深入研究染色體的異常初人類基因定位創造了條件。
（二）遺傳的分子基礎
染色體中的化學組成主要是DNA和組蛋白。攜帶遺傳信息的主要是DNA分子的一個特定片段——基因。基因是細胞內遺傳信息的結構和功能單位，它能通過特定的表達方式控制和影響個體的發生和發育。
人體細胞內的DNA是由兩條多核苷酸鏈結合而成的一條雙螺旋分子結構，每個基因都是DNA多核苷酸鏈上的一個特定的區段。基因的複製是以DNA複製爲基礎。在細胞週期中，DNA雙螺旋中的兩條互補鏈間的氫鍵斷裂，雙螺旋解旋，然後在特異性酶的作用下，以每股鏈的鹼基順序爲模板，吸收周圍遊離核苷酸，按鹼基互補原則，合成新的互補鏈。當新舊兩股鏈結合後就形成了與原來鹼基順序完全相同的兩條DNA雙螺旋，並具備完全相同的遺傳信息，從而保證了親子代間遺傳的連續性。
由此可見，DNA分子中的鹼基對的排列順序蘊藏着與生命活動密切相關的各種蛋白質的氨基酸排列順序的遺傳信息。基因的基本功能一方面是通過半保留複製，將母細跑的遺傳信息傳遞給子細胞，以保證個體的生長髮育，並在繁衍的過程中保持遺傳性狀的相對穩定。另一方面是經過翻譯、轉錄而控制蛋白質的合成，構成各種細胞、組織，形成各種酶，催化生命活動中的各種生化反應，從而影響了遺傳性狀的形成，使遺傳信息得以表達。一旦DNA分子結構發生改變，它所控制的蛋白質中氨基酸順序也發生了改變，這就是突變，也是異常性狀和遺傳病的由來。
