胎兒頸部水囊瘤除了會導致頸部淋巴管過度膨脹外，也可使軀幹及四肢毛細淋巴管擴張，引起全身水腫。嚴重的還會導致胸、腹水異常，同時還可能導致合併胎兒肢體短小，這樣的胎兒即便生下來也很不是很健康。所以，出於優生優育的考慮，一般都建議儘早引產。
當然也有特殊情況，比如無分隔水囊瘤，這是可以繼續妊娠的。
在胚胎髮育過程中，頸部淋巴管與頸靜脈竇10-14周左右相通，在頸部淋巴管與頸靜脈竇相通之前，少量淋巴液積聚在頸部，出現短暫迴流障礙，形成暫時性的頸項透明層(NT) 增厚。正常胎兒在14周後頸部淋巴液應消退，若頸部淋巴管與頸靜脈竇相通延遲或阻塞，則出現頸部淋巴迴流障礙，淋巴液過多積聚於頸部，NT增厚明顯，至孕中期形成胎兒頸部水囊狀淋巴管瘤，又稱胎兒頸部淋巴囊腫。
胎兒頸部水囊瘤可分爲無分隔和有分隔兩種，不同種類的水囊瘤治療和處理方法都不同。
無分隔水囊瘤
主要表現：單房囊性腫物，多位於頸前部兩側，體積較小，不伴其他異常且染色體核型。
治療和預後：這種水囊瘤一般的預後情況都較好，可在新生兒期手術切除而治癒。如側支循環建立，輕度擴張的淋巴管可逐漸緩解或消失。行多次複查，胎兒頸部水囊瘤於孕20周左右消失，正常分娩。分娩後的1-2年只要定期複診即可。
有分隔水囊瘤
主要表現：多房性囊性包塊，多位於頸背部，形態多不規則、不對稱，其囊壁厚，囊液透聲均勻，囊內有分隔，分隔可薄可厚，分隔少者1-2個，多者可呈網狀或放射狀，部分胎兒頭皮、軀幹、肢體皮膚及皮下組織增厚、水腫，被一層無回聲區或低迴聲區包繞呈“外套”樣，部分伴有胸水、腹水。
治療和預後：有分隔水囊瘤常合併染色體畸形，最常見的染色體畸形爲Turner綜合徵(佔75%)，其次爲21-3三體及18-3三體綜合徵(約10%)，其餘15%的水囊狀淋巴管瘤胎兒染色體正常，有分隔水囊瘤伴胎兒水腫者預後極差，其總病死率高達80-90%。因此一般都不建議繼續妊娠。
