神經管就是指中樞神經系統，胎兒神經管畸形是指胎兒中樞神經系統在發育期間受到遺傳因素或藥物、感染、營養缺乏等因素的影響，導致神經管閉合不全所引起的一類先天缺陷。
胎兒神經管畸形包括無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、脊柱裂/隱性脊柱裂、脣裂及齶裂等先天畸形，其中最爲常見的有無腦兒和脊柱裂，這也是我國發生率較高的兩種出生缺陷。
胎兒神經管畸形包括多種病症，比如無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、脊柱裂等，而不同的疾病檢查出來的時間是不同的。
一般腦膨出、無腦兒在孕3個月左右就能查出來，脊柱裂和腦脊髓膜膨出則在孕4個月左右才能發現，隱形脊柱裂發現的時間這還要更晚一些。還有些畸形孕期根本查不出來。
出現神經管畸形的胎兒腦部或脊髓出現了異常，這樣的胎兒孕期容易流產、胎死宮內。即便能妊娠至分娩，胎兒出生後的死亡率也較高，通過手術治療不僅費用高還容易有後遺症，不能自己生活，所以一般在孕期確診後，會建議立即終止妊娠。
