1、雙側腎缺如：雙腎、膀胱未顯示，雙腎動脈缺失，羊水過少。腎上腺呈“平臥徵”。
2、單腎缺如：脊柱一側腎臟缺如，腎動脈缺如，腎上腺“平臥徵”。另一側腎臟代償性增大或正常大小，膀胱正常，羊水量正常。
3、腎發育不全：一側或雙側腎臟體積小於2個標準差以下，發育不良的腎臟可出現移位。
預後：雙腎缺如是致死性的。單側腎缺如不合並其他畸形，預後好。腎發育不全，對側腎發育正常或代償性增大時，發育不全的腎臟成人時可致高血壓。
1、盆腔異位腎：位於盆腔或腹腔內，腎臟多數較小，盆腔或腹腔內的腎臟可被腸包繞，回聲增強，出現轉位，常常不易發現。同側腎上腺出現“平臥徵”。
2、交叉異位腎：一側有兩個腎臟，兩個集合系統，兩根輸尿管，兩腎因下極融合而增大，呈雙葉狀。另一側腎臟缺如。
3、胸腔異位腎：在胸腔內可見腎臟回聲，同側正常腰部腎區未見腎臟回聲。胸腔異位腎多數無症狀。
鑑別診斷：馬蹄腎：雙側腎臟下端向中線靠攏且相連，呈U形，橫跨於脊柱前方，雙腎位置較低。
預後：盆腔異位腎、交叉異位腎出生後泌尿系統感染髮生的概率較高。
分爲胎兒型多囊腎、成人型多囊腎、多囊性發育不良腎、梗阻性囊性發育不良腎。
1、胎兒性發育不良腎
A、兩腎臟形態正常，一般孕24周後，呈對稱性、均勻性增大。B、腎髓質回聲增強。C、腎皮質薄而回聲偏低。D、羊水過少或膀胱不顯示。E、彩色多普勒顯示腎動脈阻力增高。
2、成人型多囊腎
超聲診斷：A、一側或雙側腎臟形態失常，增大，可不對稱。B、病變腎臟實質回聲較強，見大小不等的囊狀或蜂窩狀結構。C、可有腎積水、擴張。D、羊水量正常或減少。E、彩色多普勒腎動脈阻力多高於正常。F、該病是一種染色體顯性遺傳病，父母一方患此病，對本病的診斷提供依據。
預後：少有宮內或新生兒死亡。發病年齡多在35歲以後，主要爲高血壓和腎功能不全。
3、多囊性發育不良腎
超聲診斷：A、常爲單側發病，腎臟形態不正常，爲多房性囊性包塊，囊泡大小不等，互不相通。B、無正常腎實質或集合系統回聲。C、單側病變或腎臟不完全受累時，羊水可正常，雙側病變合併腎功能衰竭時無尿液產生，膀胱不顯示，羊水過少。D、彩色多普勒顯示腎內動脈分支紊亂，主腎動脈難顯示。
預後：雙側多囊性發育不良腎，一旦確診，應終止妊娠。單側多囊性發育不良腎，可生後保守治療。
超聲診斷：典型的重複腎具有三大特點：
1、腎盂擴張：多數是上腎盂擴張，下腎盂大小正常，上下兩個腎盂互不相通。
2、輸尿管擴張：下腹部輸尿管呈蛇形彎曲狀擴張。
3、輸尿管囊腫：位於膀胱後方(輸尿管開口異常)突向膀胱的囊性結構，排尿時可見尿液排出的現象，並隨排尿的節律變化而表現出大小的不同。
鑑別診斷：輸尿管原位囊腫：發育不良腎也可出現輸尿管原位囊腫，但僅一個腎臟，一套腎盂及輸尿管，也可出現輸尿管開口異常。
預後：如無腎盂、輸尿管擴張，可無症狀。如腎盂、輸尿管擴張或狹窄，易出現泌尿系統感染症狀。本病有家族史。
泌尿道梗阻性病變
1、腎積水
橫切面腎盂前後徑≧10mm，爲腎盂擴張。當腎盂、腎盞均擴張時，考慮爲中度擴張，當腎盂、腎盞均擴張，皮質變薄時，爲重度擴張。
鑑別診斷：單側腎盂積水，膀胱充盈往往正常，羊水量也正常。臨牀上左腎更易形成腎積水，主要是左腎靜脈迴流受腸繫膜上動脈和腹腔動脈之間形成的夾角大小的影響。
預後：中度和重度腎積水出生後發生疾病有極高的危險性。
2、先天性腎盂輸尿管連接處梗阻
超聲診斷：A、腎盂腎盞積水，多數爲輕、中度積水。B、同側輸尿管、膀胱不擴張。羊水量多正常。C、可合併腎臟的其他畸形，如腎發育不良、腎缺如等。D、正常腎竇部段動脈的RI爲0.7±0.08，當腎積水時，RI持續增大>0.8時，考慮有梗阻可能。
鑑別診斷：如僅有腎盂積水，積水的腎盂尾端呈園鈍狀，狹窄部位可能是腎盂輸尿管連接處，如腎盂積水，且積水的腎盂尾端呈銳角樣指向輸尿管，且輸尿管擴張，狹窄部位可能在輸尿管下段或輸尿管膀胱連接處。如雙側輸尿管膀胱連接處嚴重狹窄，雖輸尿管擴張，但膀胱可不被充盈，此時出現羊水過少。
預後：只要腎臟大小及腎實質回聲正常，一般預後均較好。嚴重梗阻可導致腎盞破裂，在腎周圍形成尿性囊腫。妊娠中期腎盂腎盞重度擴張的胎兒，預示重度腎臟功能衰竭。另外，約有25%左右的胎兒合併其他腎臟畸形、腎外畸形或染色體異常等。
3、膀胱輸尿管反流(超聲較難診斷)
超聲診斷：輸尿管擴張，胎兒腹部及盆腔顯示邊界欠清晰的條索狀無回聲結構，迂曲走行，在超聲切面上，顯示爲許多囊腔，相互連通，嚴重時導致腎積水。膀胱、羊水量均正常。
預後：對於反流僅達輸尿管、腎盂，無輕度腎積水者，在胎兒期可自然消失。如出生後反覆尿路感染不能治癒者，輸尿管內徑>10mm以上，預後較差，需手術治療。
4、先天性巨輸尿管(超聲確診困難)
超聲診斷：腎盂積水及輸尿管呈梭形囊狀擴張。
預後：較好。
5、輸尿管開口異位
超聲診斷：輸尿管擴張，胎兒腹部及盆腔顯示邊界欠清晰的條索狀無回聲結構，迂曲走行，超聲難以顯示開口部位。
鑑別診斷：輸尿管異位開口多來自於重複腎及重複輸尿管畸形。
預後：可生後手術治療。
6、輸尿管囊腫，女孩是男孩的3-4倍
超聲診斷：膀胱三角區內見囊性結構，囊腫可因尿液排入而增大，又因尿液從小孔處排出而縮小。輸尿管囊腫多數與重複腎和重複輸尿管有關。
預後：囊腫小者，可觀察;囊腫大者，可生後手術治療。
7、後尿道瓣膜症發生於男性胎兒。
超聲診斷：膀胱極度擴張，膀胱壁增厚，後尿道擴張呈“鑰匙孔”樣與膀胱相通，但不易顯示，雙側輸尿管擴張，雙側腎積水，50%以上羊水過少。
鑑別診斷：A梅乾腹綜合徵(腹壁肌肉缺如綜合徵)：僅見男性。超聲診斷：膀胱極度擴張及肥大，輸尿管擴張、腎積水，睾丸未降，常合併腸旋轉不良、先天性髖關節脫位、足畸形及肛門直腸畸形等。
B巨膀胱-小結腸-腸蠕動過緩綜合徵：染色體隱性遺傳病，女多於男。超聲表現：膀胱明顯擴張、雙腎積水，胃擴張，小腸不同程度擴張，蠕動小，羊水量可正常或增加。
預後：生後病死率達60%以上，倖存者中，30%在4歲內出現腎衰。
8、尿道閉鎖
超聲診斷：膀胱極度擴張，可充滿整個腹腔，其他臟器受壓移位，16周後即可發生羊水過少或無羊水。
預後：極差，爲致死性。
9、 膀胱外翻
超聲診斷：下腹前壁有軟組織包塊，腹壁缺損。膀胱始終不充盈，羊水正常。腎臟未見明顯異常。
鑑別診斷：A臍膨出：臍周圍皮膚缺損，有包膜，腹膜及內臟一起膨出體外，包塊的表面可見臍帶。B腹裂：臍旁前腹壁全層缺損，內臟外翻，無包膜，羊水過多。
預後：與生後治療的時間、手術方案、病變的程度有密切關係。
