導讀：14歲的女孩晴晴(化名)身高只有1.12米。家人一直以爲她是發育不良，在醫院接受檢查，才發現女兒比常人先天缺少一條染色體。
如今因不明原因疾病，查染色體的人越來越多。醫生透露了她們的一項實驗調查數據：針對這些病人，到目前做了280多例的染色體實驗，發現異常病例集中在女性和孩子身上。很多孩子因染色體異常出現身材矮小、智力發育遲緩等疾病。同時，反覆性流產的病人，在近幾年增加趨勢十分明顯。而這些流掉的寶寶中，有46%存在染色體異常。
長不高只因少了一條染色體
初見晴晴，覺得她好似來自小人國。
在晴晴很小的時候，母親就發現她的個子比較小，但當時沒太在意，認爲只是發育遲緩。直到晴晴升了初中時，仍比同齡孩子矮很多，只有1.12米。而這個年齡的孩子，平均身高是1.58米。
爲了弄清個子矮小的原因，母親帶着她來到醫院。做了包括骨齡檢測、DNA檢測等詳細檢查，結果發現問題竟出現在染色體上——— 晴晴的染色體數量比正常女性少一條。
這是一種染色體病，女性正常染色體應該是46XX，而晴晴的染色體是45XX。此病導致患者生長激素缺乏並造成身體生長緩慢。這種病的最佳治療時間是8歲，雖然晴晴已經錯過了最佳治療時間，但也並不是沒有治好的機會。
染色體異常易致反覆流產
孩子染色體異常一種可能是從父母遺傳過來的，也可能是在受精卵發育的過程中發生了畸變。除了孩子，染色體異常對女性的最主要影響就是反覆流產。“根據大概統計，4年前，反覆流產在自然流產中的比例佔12%;而如今，這個數據已上升到25%，翻了一番。”
她談到曾接診的一名33歲的孕婦孟琪(化名)。對她來說，生個健康寶寶，簡直比登天還難。婚後懷孕五次，都流產了。夫妻倆做了染色體檢查，結果發現孟琪丈夫是染色體異常攜帶者，染色體上面的遺傳位置發生了交換，這也成了她屢屢流產的原因。
孕前3個月最好查查染色體
韓妻子有多次流產史的，夫妻雙方可到醫院檢測雙方染色體。如果患者胚胎停止發育，可立即進行胚胎染色體檢查，以明確流產的原因，避免多次流產悲劇的發生。
同時，爲避免孕育有先天畸形的孩子，醫生建議最好在孕前3個月進行染色體檢查，尤其是30歲以上的孕婦和有遺傳病家族史的育齡夫婦。在孕前進行染色體檢查，可瞭解夫妻雙方的生育功能並預測後代的風險。“儘早篩查出染色體異常者，自然也就不可能再遺傳給下一代，出現我們遇到的發育遲緩、先天畸形的這些孩子。”韓淑毅說。
她還提醒，“女性最佳生育年齡在30歲以下，超過30歲，卵細胞也會老化，反覆流產機率就會升高，胎兒畸形率也會升高。”
