胎兒染色體非整倍體是指胎兒個別染色體的數目增加或者減少了，即染色體不是一對的，而是多了一條或少了一條，是屬於先天性基因發育異常，一般預示着胎兒是唐氏綜合徵患兒，或有神經系統發育畸形，這樣的情況一般會建議提前終止妊娠。
胎兒染色體異常在孕期可通過唐氏篩查、無創DNA或羊水穿刺等檢查出來。
唐氏篩查
唐氏篩查是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數。通常是爲了檢測胎兒的21，18，13號染色體是否異常。
無創DNA
無創DNA在孕早期(12周)即可進行，通過對母體外周血中胎兒的遺傳物質DNA進行直接測序分析，具有很高的準確性。其對21，18，13號染色體的檢測準確率比唐氏篩查高。
羊水穿刺
羊水穿刺是通過抽取羊水，然後進行細胞培養，或者提取DNA用。這種產檢對孕婦有一定的創傷，存在流產風險，也存在細胞培養失敗的可能，所以如無必要一般不建議孕婦做。
1、懷有多胞胎的孕婦;
2、接受過異體輸血、移植手術、幹細胞治療、免疫治療等的孕婦無法進行該檢測。
