唐氏兒都會有明顯的外貌特徵。
具體表現：
1、如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
2、身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。
3、骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。
4、四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
但是這種疾病發育畸形通常不會嚴重到危及生命的程度。
具體表現：
1、患兒出生時一般平均體重和身高比正常的孩子都要偏低，肌張力也比較低下。
2、比較爲突出的是顱面部的畸形。頭顱較小而又圓，枕部比較平，小臉臉圓，鼻子低塌而扁平；
3、眼睛裂縫小，兩眼間的距離寬，而且向外上傾斜着，內眥贅皮明顯，還有患兒的睫毛短而且稀少，看東西會斜視。
4、虹膜時有白斑，常有晶體混濁。嘴巴較小嘴脣較厚，舌頭經常外伸，嘴巴經常會張開着；
5、外耳較小，耳朵生長部位比較低下，耳廓畸形。頭髮直而不捲曲。頸背部短而寬的特徵。自理能力低下。
1、孩子常呈現嗜睡和餵養困難的情況
其智力低下表現，會隨着年齡增長而逐漸明顯，智商在25—50，動作發育和性發育都延遲。
2、身體特別軟弱鬆弛
抱患兒時，會發覺其身體特別軟弱鬆弛，小指較短，掌中只有一條橫紋。
3、身體發育緩慢
患兒身體發育緩慢，很多唐氏的嬰兒可能同時有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。同時，也因免疫功能低下，容易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10—30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性癡呆症狀。
4、男性不會有生育能力，女性可能有生育能力
男性唐氏的嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏的嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。
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唐氏綜合徵嬰兒俗稱“唐氏兒”，它是現階段我國最常見的染色體異常綜合問題。“唐氏兒”的主要特徵爲低智商，並伴有特殊面容。截至目前，醫學上對此疾病既無有效預防手段，也無有效治療手段，只能通過產前篩查和診斷儘可能及早發現，以終止妊娠來防止患兒出生。
1、妊娠前後，孕婦有病毒感染史，如流感、風疹等;
小編提示：可以通過“致畸五項”檢查來診斷孕婦是否感染以上病毒。“致畸五項”既TORCH檢查，包括：弓形蟲、風疹病毒、鉅細胞病毒、單純皰疹病毒的檢測。
檢查費用及時間：TORCH檢查的費用100元左右. TORCH檢查的時間懷孕3個月左右。
2、受孕時，夫妻一方染色體異常;
醫生建議34歲以上的懷孕婦女做“羊膜穿刺”，以檢查胎兒是否有染色體異常現象;34歲以下的懷孕婦女，則可以做“血液篩檢”，以篩檢胎兒是否屬於染色體異常的高危險羣。
檢查時間：母血篩檢和羊膜穿刺都要在懷孕中期即15~20周之後才能進行。
3、夫妻一方年齡較大;
現在，不少白領女性會選擇事業上穩定後再懷孕生子，但常常等到想要孩子時，卻發現總是懷不上。
4、其他
妊娠前後，孕婦服用致畸藥物，如四環素等;
夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環境下工作;
有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦;
夫妻一方長期飼養寵物者。
1、 產前診斷：
是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨牀意義，因爲它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦羣的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢，最大限度地防止唐氏綜合徵患兒的出生。
2、 避免離電輻射，避免接觸化學物質：
在生活中要避免離電輻射，儘量不要進行X線檢查，遠離有放射線的物質，就是看電視也不要過長;生活在農村的育齡婦女應做好對各種農藥和一些化學物質的防護，避免直接接觸。
3、 注意個人衛生：
孕婦每個星期至少要洗澡一次，每天要衝洗會陰部，保持個人良好的衛生習慣，同時在居住的環境中防止潮溼，保持乾燥，注意通風。
4、保持良好的生活習慣：
在準備懷孕前男女雙方最好不吸菸和不飲酒，或者少吸菸、少飲酒，保持良好的工作環境和生活環境。
