聽力篩查是在對新生兒無侵入性、無損傷性、無任何副作用的前提下進行的。
在篩查中一旦發現異常，將在42天內進行復篩，復篩異常的兒童，將及時轉診國家認可的兒童聽力診斷中心，開始干預治療，然後進行早期聽力、言語-語言等能力的訓練，使這些兒童迴歸到正常孩子的行列。
4-6個月是語言啓蒙的重要階段，也是先天性聽力障礙兒童進行醫學干預治療的最佳時期。
先天性心臟病在我國的發病率高達0.8%，主要是正常的心臟在發育過程中，由於種種原因造成了發育停滯或者不發育，這樣就會出現各種心臟病。
如果治療時機得當，先心病90%以上可以通過手術治療痊癒。手術最佳的時機應該是學齡前，可以進行心臟介入治療，也可以進行心臟手術治療。
先天性甲狀腺功能低下俗稱呆小症，主要由先天性甲狀腺發育不良或甲狀腺激素合成障礙造成，是較常見的內分泌疾病之一，也是造成小兒智力低下和體格發育障礙的重要原因之一。
該病早期治療預後較好，如果在臨牀症狀出現之前早期診斷、及時治療，則可避免生長髮育障礙及神經系統的損害，發現愈早，治療愈早，效果愈好。
苯丙酮尿症屬遺傳代謝性疾病，是苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致。
苯丙氨酸是人體所必需的氨基酸之一，基因的突變會造成相關酶的活力減弱或消失，使體內苯丙氨酸發生代謝異常，導致腦細胞受損。
新生兒進行篩查，通過檢測使患兒得到早期診斷和治療，避免智力殘疾的發生。
先天性髖關節脫位又叫發育性髖關節脫位，該病除了先天因素之外，後天因素起着重要的作用。先天性髖關節脫位的治療，根據年齡大小選擇不同的治療方法，年齡越小，療效越好。
倘若每個新生兒出生後均能做常規篩選檢查，在一週之內明確診斷並進行治療，其療效最理想。一歲以內明確診斷，可成功治療。
新生兒免費聽力篩查只能測出孩子當時耳聾與否，不僅無法得知病因，也不能提前發現存在藥物性耳聾風險的孩子。
從2012年4月1日起，北京成爲全球第一個實現新生兒耳聾基因免費篩查的城市，該篩查不僅能發現先天性耳聾，還能發現遲發性耳聾和藥物性耳聾高危個體。
通過篩查確診的先天性遺傳性耳聾嬰兒，將得到及時干預，有的已經植入人工耳蝸，有的帶上了助聽器。
基因篩查的最大優勢是及時發現遲發性耳聾孩子。這種孩子出生時聽力正常或接近正常，當頭部受到撞擊或外傷時，聽力就會下降。
