唐氏綜合徵篩查很重要。目的是及早發現唐氏綜合徵。唐氏綜合徵是常染色體疾病，原因是人類共有的23對46條染色體中其中第21號染色體異常，結果使胎兒很快發生流產或早產，即使僥倖存活，容貌也會不同，智商、壽命都會受到影響。所以一旦確診，通常醫生會建議孕婦進行選擇性流產。
18一三體綜合徵篩查必須進行。18-三體綜合徵篩查的目的是篩查出18一三體綜合徵。18一三體綜合徵是僅次於唐氏綜合徵的第=大常染色體病，發病率與母親生育年齡增高有關。容易出現胎兒宮內生長遲緩，胎動少等異常，胎兒出生後會有體重低、頭面部及手足畸形、骨骼、肌肉發育異常、智力缺陷等。
先天性神經管畸形篩查的目的是篩查出先天性神經管畸形。神經管是胎兒期的神經系統，在胚胎髮育過程中應該完全閉合，如果在閉合過程中出現任何異常，就會出現各種畸形，如無腦兒、腦膨出、隱性脊柱裂、脣裂、齶裂等。
1. 血液常規：檢查紅血球、白血球、血小板、 ABO血型、Rh血型;
2. 梅毒檢查：一般孕婦罹患的梅毒大都是潛伏性的，並無自覺症狀。但病原會經過胎盤感染胎兒，造成流產、早產、先天性梅毒。
3. 肝炎檢查：若爲乙型肝炎帶原者，於生產時便會透過血液感染嬰兒，使之成爲肝炎帶原者。另外，妊娠期合併病毒性肝炎，可造成早產、流產或胎兒死亡。
4. 麻疹抗體檢查：會造成先天性心臟病，白內障，聽力障礙，發育不良，甚至死產，流產。
5. 尿糖檢查：檢查有沒有糖尿病。
6. 尿蛋白測量：檢查母親泌尿系統。
7. 超聲波檢查：可在八週，二十週及預產期前做。八週可確定胎兒着牀位置，有沒有子宮外孕?確定預產期;二十週可檢查胎兒結構。預產期前，評估胎兒大小、胎盤、子宮情況。
8. 絨毛採檢(妊娠8-10周)，羊膜穿刺(妊娠16-20周)，檢查染色體，必要時可做代謝檢查，分子遺傳學檢查，可發現葡萄胎的生成。
因爲造成胎兒異常的原因很多，有些還查不出原因，有些原因尚無適當的檢查方式，一定要按期做正規的產前檢查，可防止妊娠意外的發生。有高危險的孕婦，要請教醫師，做更進一步的特殊檢查。
總之，爲了胎兒和母體的健康，孕期的準媽媽應該配合好醫生做好每一次的產前檢查，確保母子平安!
