乳糖不耐受引起腹瀉的特點是，大便稀薄，有奶塊或少量粘液，常在喝奶後很快就排便。除了腹瀉外，寶寶並無其它異常情況，精神愉快、食慾正常、睡眠安穩，無脫水錶現。這種情況下，採用無乳糖的飲食後，寶寶腹瀉在2～3 天內迅速控制。
乳糖耐量試驗是傳統的檢測方法，口服乳糖後於不同的時間點取血，檢測血糖水平，如血糖<200 mg·L-1 即爲陽性，提示乳糖酶缺乏。
小貼士：
該法操作簡單，但需多次取血，小兒難以接受，假陽性率高，特異性差。
人體內的半乳糖唯一來源是攝入的乳糖，80 % 的半乳糖以原型從尿中排出，測定尿中半乳糖的含量即可反映乳糖的消化吸收情況。
具體方法：
排空尿液後，進食母乳或配方奶10 g/kg，收集奶後2 h ～ 3 h 內的尿液。若尿半乳糖濃度< 2 mmol/，提示乳糖酶缺乏。
乳糖酶缺乏者未被小腸吸收的乳糖進入結腸後，經結腸內細菌作用，生成H2、CO2 及CH4 等氣體，彌散入血後由肺排出，檢測呼出氣體中上述氣體的含量有助於乳糖酶缺乏的診斷。
注意：
改檢測方法需要受試者配合，年幼兒(< 3 歲)無法進行。另外，試驗前避免攝入酸性食物，否則可出現假陽性。
哺乳期嬰兒攝入的糖主要爲乳糖，腸道內未被分解的乳糖隨糞便排出，同時糞便中含有乳糖代謝所產生的有機酸(乙酸、乳酸、丙酸、丁酸等)而使糞便pH 值降低，因而糞便中還原糖含量和pH 值改變可體現乳糖分解情況。醋酸鉛法檢測糞便還原糖含量，如還原糖≥(++)爲陽性，同時糞便pH 值< 5.5，即提示乳糖酶缺乏。
注意：
因乳糖可被糞便中的細菌分解而造成假陰性結果，糞便必須及時送檢或- 20℃ 保存。
