所謂染色體病是由於染色體的數目或結構異常而引起的一類疾病。我們知道,染色體存在於細胞核內,是遺傳物質的載體,其主要成分是DNA(脫氧核糖核酸)。正常人體共有46條染色體,根據形態大小我們把它們配對成23對,其中一對染色體決定我們的性別,稱爲性染色體,男性爲XY,女性爲XX,其餘22對(1-22號)染色體稱爲常染色體。生殖細胞(精子和卵子)的染色體數目與其他細胞(體細胞)的染色體數目不同,正常情況下他們只有23條染色體,當精子和卵子結合形成新生命時,兩者的染色體又重新組合成23對,46條染色體,以保持人類染色體數目的恆定不變。因此,我們說子代的遺傳性狀一半來自父親,一半來自母親。
如果精子或卵子的染色體受到年齡、環境或遺傳等因素的影響,發生數目或結構的變化,即可產生胎兒的染色體病,出現嚴重的智力障礙及先天畸形,例如先天愚型就是患者的染色體數目比正常人多了一條。一些無家族先天愚型病史的家庭,生下先天愚型患兒,很可能與母親的年齡過大,或長期受不良環境因素的影響等而導致生殖細胞在分裂過程中染色體數目發生異常有關。