很多“準媽媽”孕期都會糾結一個問題——唐氏篩查到底是做還是不做？此項檢查準確率並不高，一旦出現假陽性，整個孕期都提心吊膽。
專家均表示，湖北省每年約有近千名唐氏兒（唐氏綜合症，愚型兒），唐氏篩查最好不要少。武漢市婦幼保健院已試點無創產前基因檢測，只需抽孕婦5毫升血液，就能“高精度”排查胎兒缺陷。
武漢市婦女兒童醫療保健中心產科曹江霞副主任醫師說，唐氏篩查的準確率爲70%，目前唐氏篩查是根據母親的血液指標來推測胎兒情況，母血中的生化指標會受到孕婦年齡等很多因素干擾，年齡越大風險越高，這些使得唐氏篩查結果不可能很精確。“高風險孕婦不一定就生出唐氏兒，中低風險的孕婦也有可能生出唐氏兒。”曹江霞說，唐氏篩查是初篩，最好不要少。
臨牀上，唐氏高危產婦診斷，要做羊水穿刺。抽取孕婦羊水，培養其中的胎兒細胞，進行染色體核型分析，準確率高，但有可能導致胎兒流產或孕婦宮內感染風險提高1%。
此前，無創產前基因檢測技術在武漢面世，只需採集懷孕12~24周孕婦5毫升靜脈血，提取遊離DNA，通過序列比對，將這些DNA片段精確定位到每個染色體上，檢驗出胎兒是否存在患病的風險。技術已通過省衛生廳專家論證。
該檢測在武漢市婦幼保健院試點一年多，截至10月8日，累計檢測產前無創樣本1798例，共檢測出陽性18例，其中唐氏綜合徵12例、18-三體綜合徵5例、13-三體綜合徵1例。
