現在的出生缺陷疾病的寶寶是越來越多了。到底是什麼原因引起的呢?是遺傳因素還是現在大家都在擔心的環境呢?下面的文章將爲你解開謎底。
過去10年間，東莞全市新生兒出生缺陷率增加了5倍。
多數畸形與環境有關
東莞的出生缺陷疾病較爲高發，先天性心臟病、脣顎裂、神經管缺陷以及智力低下等各種畸形兒也越來越多。
根據市婦幼保健院統計，2000年，東莞市的出生缺陷率爲0.67%。2006年—2008年，出生缺陷發生率徘徊在2.6%。至2010年，這一數據上升到3.35%(包括先天性心臟病、蠶豆病等)。
以此計算，10年間，全市出生缺陷率增加了5倍。
其中，地中海貧血作爲廣東省高發的一種新生兒畸形病，在東莞的發病率也較高，達到了5%—10%。
來自市新生兒疾病篩查中心的數據顯示，近幾年，東莞市新生兒地中海貧血的檢出率不斷攀升。去年，該中心篩查了9萬多名新生兒，地貧檢出率佔6.8%。
此外，脣裂的發病率也是較高的，佔遺傳病胎兒的20%。
這些疾病除了遺傳因素外，很多與環境因素有關。
市婦幼保健院產前診斷中心負責人劉彥慧說，去年檢出的50例遺傳病胎兒，43例的父母是正常的。中心發現，父母從事致畸物工作的，其孩子患病率遠高於其他工作。70%的畸形，是父母職業、年齡、用藥、孕期保健及環境因素造成的。
產前篩查可有效提高人口素質
東莞市產前診斷中心在2012年通過了省衛生廳評審。該中心擁有產科、醫學影像和遺傳實驗室等專業資深人員，也擁有全自動核型分析系統和基因測序儀等先進設備，負責全市產前篩查和診斷工作。其工作目標是，通過遺傳諮詢、接入性診斷、細胞遺傳、生化遺傳和分子遺傳等技術，降低先天缺陷患兒出生率。
例如，2011年下半年，該中心就避免了50例遺傳病胎兒出生。
這些胎兒中，比例最高的是染色體病，屬於基因突變的範疇。50例中有7例是由於夫妻雙方均攜帶異常基因而導致的，其他43例父母正常。
劉彥慧說，一名患有遺傳病的小孩，從出生前的診治開始，到其出生、生活至死亡，花費將近100萬元。這50名胎兒的及時發現，等於節省了經濟開銷約6000萬元，有效避免了家庭悲劇的發生，提高了人口的素質。
產前診斷數量仍然偏少
在2010年，東莞全市對9000多名孕婦做了產前診斷。在去年，進行產前診斷的孕婦已經達到1萬多名。預計今年做診斷的數量較去年會翻2-3倍。
數量的增加與專門的產前診斷中心成立有關。此前，東莞沒有專門的診斷中心，各醫院爲孕婦檢查後的樣本統一送往廣州。
但比較起東莞每年14萬人的出生率來說，做產前診斷的數量依然顯得很少。
劉彥慧說，產前診斷人數偏少，與人們的意識有關。
她說：“市民到醫院進行孕前檢查或者產前檢查時，我們都會對他們進行優生優育諮詢，並建議對地中海貧血、蠶豆病等比較常見的出生缺陷疾病進行篩查。但最終還是要看市民自己預防保健意識。”
還有一種情況值得注意：即使診斷出孩子可能有問題，有不少人也不信任診斷結果，抱着投機心理，覺得“生下來說不定是好的”。
產前診斷中心曾檢出一名胎兒先天智力低下，但其父母依然堅持要生下來。
市婦幼保健院醫生提醒，預防出生缺陷主要有三道防線：一是在懷孕前的篩查和保健，二是懷孕期間的產前篩查和產前診斷，三是新生兒出生後進行疾病篩查。希望有關市民都能重視這三道防線，提早避免家庭損失。
