胚胎學證明，人類胚胎在宮內發育到第4～6周時，原始神經管在中線閉合。如果原始神經管閉合不全將發生腦膨出。
由於大多數腦膨出包含有發育成熟的神經組織，如腦皮質或小腦，兩者都是在神經管閉合後形成的，因此推測腦膨出發生與其表面間充質組織發育異常有關，後者造成顱骨缺損，一般發生在胚胎8～12周。不伴腦膨出的頭皮或顱骨先天性缺損，則可能發生在更晚的時期。
1、胎兒顱骨高回聲環的延續性中斷。
2、局部向外突出囊性物，使頭部變形。
3、雙頂徑可小於胎齡。
4、一般同時合併羊水過多。
5、根據囊內容物回聲特徵可判斷膨出物來源。若囊內爲液性暗區則爲腦膜膨出，內爲實性的腦組織結構則爲腦膜腦膨出。顱骨嚴重缺損時，整個大腦均突出顱腦外，腦組織外無顱骨結構。
建議引產。
胎兒腦膨出屬於神經管畸形，這樣的胎兒出生後寶寶身體會很差，需要家人更小心細緻的護理。且要想寶寶能正常，通常都需要多次手術治療，這會給家庭帶來很大的經濟壓力，且還不能保證能治癒。所以，從優生方面考慮，建議孕婦最好是終止妊娠。
