每個人都希望自己能生下健康的寶寶，但是好不容易纔懷孕，面對腹中胎兒的缺陷，究竟該如何取捨呢？在什麼樣的情況下，孕媽咪必須捨去胎兒呢？
什麼是胎兒缺陷？
“胎兒缺陷”又稱爲“先天性異常”，也就是胎兒在子宮裏發育時，就已出現身體上的缺陷。通常在媽媽懷孕3個月內，就可發現大多數的胎兒缺陷，包括外觀上的異常到功能上的異常，或是兩者皆有的異常。胎兒缺陷有些可在寶寶出生前或出生時被發現，有些則需要出生後纔會發現；有些缺陷能夠在第一眼就加以分辨，然而有少部分的缺陷，通常要經過檢查、測試，或者是出生經過一段時間後才得以發現。
胎兒異常的類型
胎兒異常，分爲染色體異常、結構異常、基因異常以及其他外在因素造成的胎兒異常。
結構上的缺陷
各個部位缺失或是沒有正常的外觀，如心臟方面的缺陷，或是外觀上如馬蹄足，無法找到單一造成的原因。心臟的缺損是最常見的胎兒缺陷，通常在每125個寶寶中，就有一個是心臟缺陷的寶寶。而另一種則是神經管缺陷，是神經系統在閉合時發生異常，例如脊柱裂或無腦兒。
基因上的缺陷
一種爲遺傳性缺陷，是父母將有問題的基因遺傳給寶寶；另一種缺陷則爲染色體缺陷，是染色體結構上的缺失或數量異常；還有一種缺陷則是混合性的，又稱爲多發性缺陷。
有些遺傳上的缺陷，可在鐮形血球貧血症、地中海型貧血等族羣中發現，而在染色體方面的缺陷，最常見的就是唐氏症，好發於年齡較大的父母。至於多發性缺陷，多是在父母親基因相互作用，或在特殊環境狀況下產生的胎兒，原因目前仍不清楚，最常見的有脣顎裂、馬蹄足等缺損。
常見的胎兒缺陷
★ 先天性心臟病
★ 中樞神經發育不良
★ 脣顎裂
★ 畸型足 （足外翻、足內翻或八字足）
★ 先天性髖關節移位（長短腳）
★ 先天性脊柱側彎
★ 斜頸（寶寶出生時一邊頸部肌肉受傷纖維化，讓頸部一邊無法自由轉動。）
★下巴不協調（外觀上下巴傾斜，一邊較凸出。）
造成胎兒缺陷的原因？
每年出生的寶寶，約有3%～4%出現胎兒缺損的現象，而在這個族羣裏，有70%的寶寶通常是在出生後才發現有先天異常的情況，絕大多數原因是不清楚的，也找不出任何高危險因子。
不過，臨牀發現有可能是神經或肌肉異常所導致，或是羊水太少，使胎兒手腳長期受擠壓變形；又如胎位不正的臀位自然產，孩子出生後，媽媽會發現寶寶的頭前後徑較長，橫徑較扁。
也有可能是媽媽懷孕飲食不均衡、感染風疹，或是懷孕早期接觸到有害藥物或有害物質等外在因素所造成。如懷孕過程中接觸到過量輻射、鉛，都有可能造成胎兒缺陷，孕媽媽最好避開這些外在因素，以預防胎兒缺陷出現的可能性。
什麼情況下需要檢測是否異常？
孕媽媽如果懷疑胎兒可能有缺陷或不正常的情況，例如產婦年紀超過35歲、產檢超聲波掃描顯示有問題、媽媽或爸爸有遺傳性疾病、曾經生下異常的孩子，都需要安排進一步的檢查。
有很多類型的檢查都能夠發現問題，像例行性的超聲波檢查，其範圍包括胎兒大小、胎兒數目、胎盤位置、羊水量、胎兒體重及明顯的胎兒畸形。有家族病史的孕媽媽，若不放心只做一次例行性的超聲波檢查，或是前一胎曾有過異常，想要更仔細地檢查胎兒器官有無嚴重的缺陷，則建議安排自費的高層次超聲波或4D超聲波檢查。
哪些異常可以檢測出來？
有好幾類的檢查都可以發現問題。首先，驗血可以提早看出胎兒是否患唐氏症或脊柱裂；先天性異常可在懷孕18～22周時透過超聲波檢測出來。
染色體和基因的異常，則可經由侵入性檢驗，例如羊膜穿刺、臍帶抽血等檢測出來。如果驗血和超聲波檢測出有問題，就需要做這一類的專項檢查。不過，即使檢驗上沒有問題，也有些寶寶是在出生後才發現有先天異常的情況。
如果發現先天性異常該怎麼辦？
如果孕媽媽發現胎兒有較輕微的異常，例如兔脣、畸形足和多指，可以在胎兒出生後施以手術，就能夠完全恢復正常。
至於嚴重的異常，例如重度心臟缺陷、腦或脊隨等中樞神經系統缺陷，通常會造成流產和胎兒在24周前死亡。無論是輕度或重度異常，都需要和主治醫師討論所有的可能性。
流產or留產？困難的抉擇
如果已經確定胎兒有異常，是否要終止懷孕，這取決於所做的是何種醫學檢驗，以及孕媽媽的取捨點。有些夫婦只想要完全正常的孩子，因此想終止懷孕；有些夫婦則決定要繼續懷孕，並做好養育一個特殊孩子的準備，不考慮人工流產。瞭解自己與家人對這件事的看法，將有助於孕媽媽和醫師討論，最後做出決定。
取捨胎兒，流或留是非常煎熬的，因爲每個小生命都是如此地珍貴！有些因爲先天性心臟病而接受開刀治療的病童，長大後都很感謝父母把他們生下來，讓他們能夠有機會看到這個美麗的世界！
當孕媽現胎兒異常，首先不應慮就決定捨棄孩子，而是要將“缺陷可否修復”及“缺陷的嚴重程度”，作爲是否繼續懷孕的先決條件。如果胎兒缺陷真的太嚴重，出生之後可能無法修復，恐怕會帶給家庭沉重的負擔，懷孕早期的人工流產是可以被考慮的。
至於像一些“可修復的缺陷”，例如兔脣、多指的胎兒，能夠通過先進的醫療手術治療成功，建議媽媽不要輕易放棄，並且在寶寶出生後，把握早期治療的最佳時機。許多先天性異常的寶寶，仍然是媽媽心目中的快樂小天使！
真希望每一個媽媽都能如願以償，每一個孩子都健健康康都來到這個世界。
