據統計，我國先天性甲狀腺功能低下症發生率約爲1/3000，女嬰多於男嬰(2:1)，大多數患兒出生時無明顯異常，少數患兒在新生兒期可表現爲生理性黃疸期延長，便祕、腹脹、哭聲小、餵養困難。
約70%患兒常在出生6個月後纔出現明顯的症狀，如頭大、眼距寬、鼻樑寬平，舌大而寬厚(巨舌)且常伸出口外，頸短、皮膚蒼黃而乾燥，毛髮稀少，面部黏液性水腫，安靜少哭，哭聲小且聲音嘶啞，腹脹、時常便祕。因食慾較差吃得少，孩子生長髮育落後，表現爲身材矮小，軀幹長而四肢短小。化驗甲狀腺功能全套三個指標異常，即血清促甲狀腺激素(TSH)明顯升高，遊離甲狀腺激素(T4)降低，就可確診。
不論何種原因造成的先天性甲狀腺功能低下症，都需要甲狀腺素終生治療，以維持正常生理功能。治療開始時間越早越好，如果在生後1至4個月內便開始治療，則預後相當好，80%以上的患兒智力發育可達到正常水平，但可能在智力和協調活動方面會有些輕微異常。
目前，城市婦幼保健院都把甲狀腺功能低下症列入法定新生兒篩查內容之一，這將有助於本病的早期發現，以給予補充性治療。
