什麼是唐氏篩查?
爲什麼要進行唐氏綜合症篩查?
唐篩檢查準嗎?
孕早期進行唐氏篩查的優點和缺點
第一胎是唐氏兒，第二胎患病機率有多大?
孕中期唐氏綜合徵篩查包括哪些?
什麼是唐氏篩查?爲什麼要進行唐氏綜合症篩查?唐篩檢查準嗎?孕早期進行唐氏篩查的優點和缺點，第一胎是唐氏兒，第二胎患病機率有多大?孕中期唐氏綜合徵篩查包括哪些?
什麼是唐氏篩查?
唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法，它針對特定的沒有任何相應疾病提示的人羣(如所有的孕婦人羣)，通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人羣篩選出來，以進行其後的診斷性檢查。需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。
爲什麼要進行唐氏綜合症篩查?
唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，並伴有複雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。
誰會生出“唐氏兒”?
唐氏綜合徵是一種偶發性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的機率會隨着孕婦年齡的遞增而升高。
唐篩檢查準嗎?
唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏症患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏症。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有“唐”寶寶的機會較高，但並不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。
唐篩檢查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常，纔可以百分之百的排除唐氏症的可能。
孕早期進行唐氏篩查的優點和缺點
孕早期篩查的優點：
• 檢出率準確
• 如果發現有唐氏兒高危風險，你還有時間考慮下一步該怎麼辦。你可以什麼都不做或做診斷性檢查，像絨毛活檢或羊水穿刺，以確定寶寶是否是唐氏兒。
• 如果你在篩查性檢測之後又做了診斷性檢測，並決定終止妊娠，你也許能選擇人工流產手術來終止妊娠，這比使用藥物刺激小產的藥流要簡單一些，但只能等到懷孕12～14周時做。
孕早期篩查的缺點
• 因爲B超操作醫師必須經過特別的訓練，並且操作過程用的時間較長，所以，頸後透明帶掃描並不是所有醫院都能做。
• 就全國範圍來看，B超師都很短缺。通常來說，在中國大的三甲醫院或婦產科專科醫院都能做NT檢查。
第一胎是唐氏兒，第二胎患病機率有多大?
唐氏綜合徵又稱21—三體綜合徵，屬於常染色體數量異常病，患兒第21號染色體比正常人多1條，即有3條21號染色體。任何年齡的婦女都有生育唐氏綜合徵患兒的風險，這種風險隨產婦年齡增加而增高，35歲之後增加幅度更大。此國家規定要對所有孕婦施行產前篩查，確定高危進行產前診斷，而分娩時到3 5歲的孕婦應該直接進行產前診斷。已經生過唐氏綜合徵患兒的女性，如雙親之一是同源染色體易位，子女發病風險爲ioo%;如果雙親之一是非同源染色體易位，子女發病風險爲5%一15%。
孕中期唐氏綜合徵篩查包括哪些?
這要在懷孕15～20周之間進行的血液檢查基礎上進行，篩查是爲了評估你血液中各種不同的指標，包括：
• 人絨毛膜促性腺激素(hCG)
• 甲胎蛋白(AFP)
• 雌三醇(uE3)
• 抑制素A(inhibin-A)
如果你懷的是唐氏兒，你血液中的人絨毛膜促性腺激素和抑制素A的水平會較高，而甲胎蛋白和雌三醇的水平則較低。
這種篩查包含的內容也會有以下不同：
• 兩聯篩查：評估2個指標，人絨毛膜促性腺激素和甲胎蛋白
• 三聯篩查：評估3個指標，人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇
• 四聯篩查：評估4個指標，人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A
