唐氏綜合症又叫做21三體，說的是患者第21對染色體比正常人多出一條，屬於很常見的染色體畸變，孕期準媽媽們可通過NT檢查或唐氏篩查確定是否爲患病高危人羣，然後再進一步通過羊水穿刺、臍帶血穿刺或絨毛穿刺等確診。
患有唐氏綜合症的胎兒60%會在孕期流產，若是生下來會有明顯的智能落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形，並且不能治癒。所以一般不建議生下這樣的胎兒。
臍帶血穿刺還能查出胎兒是否患有18-三體綜合症。
18-三體綜合症也稱愛德華氏綜合徵，是僅次於唐氏綜合症的胎兒染色體疾病，這類胎兒出生後外貌上會發生異常，最終可能因攝食困難、呼吸困難或出生時心臟不健全而致死，所以孕期一旦被檢查出建議終止妊娠。
醫生通過臍帶血進行化驗和常規的分析，還可以查出胎兒是否患有地中海貧血、溶血性貧血、自體免疫性血小板減少性紫癜、血友病等。
