我國是世界上人口出生缺陷率高發國家之一，全國出生缺陷總髮生率約爲11‰～ 14‰，且呈逐年上升趨勢。據專家估計，我國每年約有20－30萬肉眼可見先天畸形兒出生。
據專家估計，每年約有20-30萬肉眼可見先天畸形兒出生，加上出生後數月和數年才顯現出來的缺陷，中國先天殘疾兒童總數高達80-120萬，給家庭和社會帶來沉重的負擔。“出生缺陷已成爲一個嚴重的公共衛生問題和社會問題。”
近幾十年來，隨着衛生狀況和生育醫療保健水平的提高，嬰兒死亡率逐漸下降，而出生缺陷所造成的胎兒和嬰兒死亡比重卻在逐漸增加。美國2006年發佈的 “全球出生缺陷報告”中顯示 :全世界每年出生缺陷兒超過 800萬，90%發生在中低收入國家，每年至少有 330萬 5歲以下兒童死於出生缺陷，約 320萬存活缺陷兒終生殘疾。
什麼是出生缺陷
出生缺陷( Birth defects)，也叫先天異常 ( Congenital anomalies)，是指胚胎或胎兒發育過程中發生結構、功能、代謝、精神或行爲方面的缺陷或異常。目前已確定的出生缺陷共有 7000餘種。
我國是世界上人口出生缺陷率高發國家之一，全國出生缺陷總髮生率約爲11‰～ 14‰，且呈逐年上升趨勢。2007年全國前 5位的出生缺陷疾病依次爲先天性心臟病、多指 (趾)、總脣裂、神經管缺陷和先天性腦積水，發生率分別爲 25. 1/萬、16. 3/萬、13. 1/萬、7. 2/萬和 6. 8/萬。出生缺陷給國家、社會、家庭造成的痛苦、疾病負擔以及經濟損失是無法估量的。據統計，我國目前的出生缺陷死亡率爲 30%，殘疾率爲 40%，只有 30%可以治癒或糾正，如果對所有存活的出生缺陷和殘疾提供治療、康復和福利，全國每年要投入 300億元人民幣。
主要城市出生缺陷現狀
以北京市爲例，北京市最早於 1986年開始參與出生缺陷監測。 北京市出生缺陷現狀及趨勢北京市主要是對所有懷孕 15周到產後 7天內中期引產及住院分娩的孕產婦及圍產兒進行以體表缺陷爲主的 23種出生缺陷的監測。近 10年來，北京市出生缺陷順位發生了改變。1997年，北京市出生缺陷發生率由高到低的前 5位依次爲總脣裂、神經管畸形、多指 (趾)、先天性心臟病和腦積水 ; 2008年前 5位則依次爲先天性心臟病、多指、外耳其他畸形、並指和尿道下裂。
近年來，北京市每年出生人口數量有所增加，但繼續維持低生育水平，可是其出生缺陷率仍然呈上升趨勢，尤以 2003年以後上升明顯。根據北京市衛生局監測的 23種出生缺陷得到的數據分析顯示，北京市 1997年出生缺陷總髮生率爲 90. 78/萬，2001年爲 104. 21 /萬，2004年爲 140 /萬，2005年爲 122. 3萬，2006年爲 145. 4/萬，2007年爲 180. 68 /萬，2008年爲 170. 82 /萬，可見 10年間北京新生兒出生缺陷率上升一倍。
城市的出生缺陷發病率高於遠郊區縣，主要是由於城市醫療保健機構對出生缺陷的診斷水平較高。部分嚴重出生缺陷的發生率在城鄉間也存在差異，而且由於城市的患者在 28周前發現嚴重缺陷即引產，使得城市的發生率低於遠郊區縣。此外，流動人口與本市戶籍人口在出生缺陷發生上存在差異。在流動人口中某些嚴重出生缺陷，如中樞神經系統畸形、臍膨出、腹裂等應在進入圍產期前就已確診的畸形，在圍產兒中的發生比例都較本市戶籍人口高，說明流動人口的孕期保健還存在一定問題。
從圍產兒分佈也可以看出，流動人口分娩大多集中在近郊和遠縣。這些地區產前診斷水平和出生缺陷診斷水平與城區的三級醫院還存在一定差距，這可能是造成流動人口出生缺陷率低於本市戶籍人口的原因之一。不難看出，出生缺陷已成爲北京市社會經濟發展和建設國際化大都市的重要公共衛生問題。
