孕媽媽要按時去醫院做超聲檢查，而超聲檢查都要測量胎兒雙頂徑、頭圍等指標，若是這兩項值與正常參考值偏小太多，一般是偏差3倍標準差以上，可考慮爲小頭畸形，要進一步檢查確診。
小頭畸形是有些是染色異常引起的，這種情況孕期通過羊水穿刺檢查可發現。還有些小頭畸形是因爲炎症、腦血管外傷引起的，這樣做胎兒的頭顱核磁檢查，能看到胎兒腦部結構的發育，從而判定。
染色體異常引起的胎兒小頭畸形，出生後無有效治療方法，因此在確診後一般會建議儘早引產終止妊娠。
炎症，腦血管外傷引起的小頭畸形是假性的，其實是腦萎縮，這種可以在胎兒出生以後6月內進行手術治療。不過手術效果不定，有些還是伴有視神經萎縮及智力受損問題，因此要在產前多學科會診，綜合判定後，再決定是繼續妊娠還是引產。
小頭畸形的寶寶應先做頭顱ct檢查，然後根據檢查結果決定手術治療方法。
有顱內壓升高者，要儘早手術，通過手術擴大顱腔，解除顱內高壓，使受壓的腦組織及顱神經得到發育和生長。
而單純骨縫閉合過早的寶寶要採用神經外科手術，一種是切除過早閉合的骨縫，再選新的骨縫，二是切除大塊骨質以達到減壓和有利於腦的發育。
