除了通過B超能直接觀察胎寶寶有無明顯畸形如脊柱裂、無腦等之外，還有幾類發病率較高且後果比較嚴重的疾病也可以通過產前診斷確診，從而防止“缺陷寶寶”的出生。
除了通過B超能直接觀察胎寶寶有無明顯畸形如脊柱裂、無腦等之外，還有幾類發病率較高且後果比較嚴重的疾病也可以通過產前診斷確診，從而防止“缺陷寶寶”的出生。?
當英國最年輕首相卡梅倫年僅6歲、患有嚴重殘疾(大腦麻痹和嚴重癲癇)的兒子夭折時，幾乎所有人都對這個年輕父親表示深深的惋惜和同情。事實上，與卡梅倫有相似遭遇的家庭並不少。也許，會不會生出大腦麻痹和嚴重癲癇的孩子無法預知。但是有些先天缺陷，是完全可以通過產前診斷在懷孕早期發現並終止妊娠，防止家庭悲劇的發生!
案例
暈乎乎生下重症地貧兒
日前在南方醫院舉辦的一個大型義診活動上，一位年輕媽媽“賣兒救命”的哭訴吸引了很多人的注意。原來，6年前，結婚沒多久的張芸(化名)，與老公在醫院草草做了檢查後就決定要了孩子。一年後，張芸在珠海某醫院順利生下了一個男嬰，可全家人還沒高興幾天，寶寶就開始咳嗽甚至出現呼吸困難。醫生的檢查結果讓張芸一陣眩暈：寶寶是個重症β地中海貧血兒，需要不間斷地輸血和去鐵治療。5年來，爲了給孩子治病，張芸一家東拼西湊花了80多萬元，傾家蕩產。但醫生告訴她，重型β地貧目前根治的辦法只有造血幹細胞移植，等待合適的配型時間很長且可遇不可求，不如再生一個孩子試試。張芸接受了醫生的意見，這次和老公做了詳細的檢查，並順利生下了健康的小兒子。幸運的是，小兒子的造血幹細胞和大兒子配型成功!然而，當張芸帶着兩個孩子來到廣州準備做手術時，卻又被告知，手術費用還要30萬元!家徒四壁的張芸毫無辦法，決定找個好心人把小兒子賣出去換點錢……
現狀
產前診斷常遭忽略
“爲了生一個健健康康的寶寶，很多準媽媽們在懷孕期間都很注意，電腦不用了，手機少打了，又是忙着補營養又是看書聽音樂做胎教……可是產前診斷的重要性，卻沒有引起準媽媽們的重視。”廣州醫學院第三附屬醫院婦研所實驗部主任黎青告訴新快報記者，產前診斷又稱“出生前診斷”或“宮內診斷”，是指在胎兒出生之前應用各種先進的檢測手段，如影像學、生物化學、細胞遺傳學及分子生物學等技術，瞭解胎兒在宮內的發育情況，明確診斷出胎兒是否患有某種遺傳病或先天畸形，是預防有嚴重遺傳性疾病或先天性缺陷胎兒出生的一項有效而可靠的措施。
根據廣東省優生協會的數字，廣東的新生兒出生缺陷發生率由2000年的133/萬，逐年上升到2006年的248/萬，7年上升一倍，遠高於全國145.5/萬的平均水平。然而，在廣州很多醫院，產前診斷的拒絕率高達30%!黎主任告訴記者，不少夫妻產前諮詢、產前診斷的意識薄弱，結果往往在胎齡超過了28周時才發現問題。
5類“缺陷”寶寶 產前診斷能發現
，除了通過B超能直接觀察胎兒有無明顯畸形如脊柱裂、無腦等之外，還有4類發病率較高並且缺陷嚴重、無法治療或療效很差，會給家庭、社會帶來沉重負擔的疾病，可通過產前診斷確診，從而防止“缺陷寶寶”的出生。
唐氏綜合徵
唐氏綜合徵又稱21-三體綜合徵，先天智力障礙，是小兒染色體病中最常見的一種，60%患兒在胎兒早期即夭折流產。其臨牀表現爲嚴重智力障礙(俗稱傻子)而且還伴有其它嚴重的多發畸形，如先天性心臟病、消化系統畸形、聽力與視力障礙和白血病等。
發生率：活嬰中發生率約1/(600-800)，母親年齡愈大，該病的發病率愈高。
產前篩查項目：在懷孕16周後抽羊水檢測，或懷孕超過22周做胎兒臍帶血檢測可確診。
地中海貧血
地中海貧血(地貧)是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的血紅蛋白異常性疾病，廣東省是高發區，患者主要表現爲貧血，常見的有α和β兩種類型，β地貧分爲輕、中、重三型，其中輕型(地貧基因攜帶者)一般僅有輕度貧血，不需要治療;中間型地貧有中度貧血，生長髮育會受到影響;重型β地貧需要定期輸血和排鐵來維持生命，家庭經濟負擔沉重。重型α地貧的患兒在出生時即死去。由於家庭經濟、醫療水平限制，我國重型β地貧兒一般活不過20歲。
發生率：廣東省每9人就有1人爲地貧基因攜帶者，每年新出生重型β地貧300多人。
產前診斷：懷孕10-11周時取絨毛細胞(早期確診可以人流)，或在懷孕16周時抽羊水做胎兒地貧基因檢測，就可以確診;若懷孕超過22周，建議做胎兒臍帶血地貧基因檢測，如果胎兒是重型地中海貧血，建議及時引產。懷第二胎時，同樣要做產前診斷。
DMD(假肥大型肌營養不良症)
假肥大型肌營養不良症是兒童最常見的致死性肌肉疾病。大多數DMD患者於5歲前發病。近半數病人學會行走之前就出現疾病表現：智力很好，但不能走路，肌肉營養不良出現萎縮;或者一開始還能走路，慢慢變得不能走路，到十幾歲時死於呼吸衰竭。由於此病是X連鎖隱形遺傳病，如果生男孩，有50%的機率會帶病。
發病率：1/3500活產男嬰，也有個別女孩發病。
產前診斷：懷孕16周以後抽羊水檢測可確診。
SMA(脊肌萎縮症)
脊肌萎縮症是以侵犯脊髓運動神經元爲主而導致肌無力、肌萎縮等臨牀症狀的常染色體隱形遺傳病。患病基因定位於5號染色體上，是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。
發生率：1/10000-1/6000
產前診斷：懷孕16周以後抽羊水檢測可確診。
10類準媽媽 必須做產前診斷
“由於缺乏有效的治療方法，先天的缺陷往往會給孩子帶來終身的痛苦甚至是死亡。”黎主任建議，準備要寶寶的夫婦，對產前檢查的重視可以提前到計劃懷孕前，到醫院進行優生諮詢和篩查，讓優生遺傳諮詢專科醫生對準備懷孕的夫婦進行風險分析和評估，最大限度防止先天缺陷兒的出生。若錯過了孕前的優生諮詢，屬於下列情形之一的孕婦，應當進行產前診斷：
1.35歲以上的高齡孕婦;
2.生育過染色體異常兒的孕婦;
3.夫婦一方有染色體平衡易位者;
4.生育過無腦兒、腦積水、脊柱裂、脣裂、齶裂、先天性心臟病兒者;
5.性連鎖隱性遺傳病基因攜帶者;
6.夫婦一方有先天性代謝性疾病或已生育過病兒的孕婦;
7.在妊娠早期接受過較大劑量化學毒劑，輻射或嚴重病毒感染的孕婦;
8.有遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦;
9.原因不明的流產、死產、畸胎和有新生兒死亡史的孕婦;
10.本次妊娠羊水過多，已有畸胎的孕婦。
