大多數媽媽都知道，懷孕期間要進行一項唐氏篩查。但是對於“唐氏”這種疾病，就不是很多人瞭解了。唐氏，全稱爲唐氏綜合症，是染色體異常疾病的一種。而患有唐氏的寶寶，就被稱爲唐氏兒。
什麼是唐氏兒?
唐氏綜合徵是人類最常見的，也是人類第一個被確認的染色體病。由於在精子或卵子的時期或者在精卵結合時期(受精後24小時內)，細胞內多了一條21號染色體所致。因染色體異常，涉及許多基因，臨牀表現爲多器官、多系統異常，故稱之爲“綜合徵”。
而唐氏綜合徵患兒，也就是我們今天討論的唐氏兒，是由於患兒攜帶有染色體數量異常而造成的，具有一系列身體發育異常的不幸人羣。唐氏兒發生具有偶然性、隨機性，每一對健康夫婦都不能排除這種潛在危險，發生毫無徵兆，沒有家族史、沒有明確的毒物接觸史。唐氏兒出生發病率爲1/700到1/900，也就是說在我國，大概每20分鐘就有一個唐氏兒出生。各個年齡段的孕婦，均有出生唐氏兒的機率。統計表明20%的唐氏兒由年齡大於35週歲的孕婦所生;80%的唐氏兒由年齡小於35歲的孕婦所生。
智力低下以及生長髮育比同齡人遲緩是唐氏兒最突出的表現。患者的症狀無分國界和種族，他們的面部特徵都非常類似，都具有特殊的，容易分辨的呆傻面容。此外的特徵爲嚴重的智力低下，智商多隻有20-60，爲同齡正常人的1/4-1/2。它有獨特的面部和身體畸形，如小頭，枕部扁平，項厚，眼裂小，外側上斜，內眥深，眼距寬，馬鞍鼻，口常半開，舌常口外，手指短粗，掌紋有通貫，小指內彎等。50%合併先天性心臟病、消化道畸形、白血病等。大多數唐氏兒都患有新生兒窒息，一部分甚至在出生後就會夭折。唐氏兒爲家庭和社會帶來沉着的經濟與心理負擔，此外該病目前無有效的治療方法。
如何預防唐氏兒?
正如上文所說，唐氏兒只可以預防，而暫時不可以被治療。懷孕期間進行唐氏篩查，可檢出70%的唐氏症患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏症。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有“唐”寶寶的機會較高，但並不代表胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。
進行唐氏篩查的最佳時間是孕15到孕20周。一般抽血化驗後一週左右，孕婦即可獲得篩查結果，如果結果爲高危的話，醫生會建議產婦進行進一步的羊水穿刺和胎兒染色體檢查，以便明確診斷是否爲唐氏寶寶。一經確認後，醫生會建議孕婦最好採用流產術或引產術終止妊娠。唐氏兒並不具有太明顯的遺傳性，發生也毫無徵兆，所以唐氏篩查是所有孕婦都必須進行的產檢項目之一。
