新生兒足底血篩查，不要小看這3滴血，足以改變娃一生。寶寶一呱呱落地，醫生總會這麼跟一臉茫然的新手爸媽說，別忘了給TA的做足底血篩查!
一、不要小看這3滴血，足以改變娃一生
生長髮育障礙、智力缺陷，腳下3滴血，能及時發現一些遺傳代謝病，娃一旦發現患病，也可以通過及時治療健康成長。
篩查意義：
讓患兒得到及時的治療和救助
避免了殘疾患兒的發生
對於提高出生缺陷防控具有重要的意義
二、新生兒遺傳代謝病篩查
爸爸媽媽們關心的“新生兒遺傳代謝病篩查”：
只有結果異常
工作人員纔會通知家長
三、主要篩查哪幾種疾病?
新生兒足底血篩查主要針對發病率較高、早期無明顯症狀但有實驗室陽性指標、能夠確診並且可以經過積極治療可以治癒的疾病。
目前爲新生兒篩查的遺傳代謝病種有四種：
1、苯丙酮尿症(簡稱PKU)
患兒在新生兒期缺乏症狀，出生數月後出現智力發育落後、黃頭髮、白皮膚、尿液有鼠尿或黴味。幾乎所有未經治療的患兒都有嚴重的智力障礙。
如果在新生兒期能夠診斷出來，哺乳期吃特種奶粉——低苯丙氨酸奶粉，斷奶後採用低苯丙氨酸飲食，預後是很好的。
▲ 苯丙酮尿症孩子
2、先天性甲狀腺功能減低症(俗稱呆小病)
初生的嬰兒多無明顯表現，生後2~3個月可出現黃疸延長、餵養困難、活動少、嗜睡、便祕，較大的患兒可出現鼻樑低平、眼距寬、脣厚、舌大常伸出口外等特殊面容。
新生兒篩查是目前早期發現、診斷甲狀腺功能減低症的唯一有效方法。
▲同齡正常兒童與先天性甲低兒童
3、G-6-PD缺乏症(又稱蠶豆病)
患這種病的人平時可無明顯表現，但吃了蠶豆、蠶豆製品或服用了某些具有氧化特性的藥物(如解熱止痛藥、磺胺藥、抗瘧症等)後可能發病。主要表現爲面色蒼黃、頭暈、乏力、血紅蛋白尿等。
4、先天性腎上腺皮質增生症
這種病會致使皮質激素合成不正常，會伴有女孩男性化，男孩則表現性早熟，此外還可有低血納等可危及生命的不同類型表現。
除G-6-PD缺乏症外，其餘3種疾病都嚴重影響患兒生長髮育，甚至可致死、致殘，危害極大，而早期診斷、早期治療可以避免或減輕不良後果，使患兒的生長髮育接近正常兒童。
篩查準確率達95%
深圳確診患兒已有上千例
深圳每年新生兒疾病篩查人數20萬左右，2015年新生兒疾病篩查率爲99.02%，確診的遺傳代謝病患兒約1000餘例，其中可導致智力低下、致殘的遺傳代謝病患兒有100餘例。
寶寶採了足底血後疼得哇哇叫，有些家長看得很心疼，甚至會疑惑新生兒採足底血到底有沒有必要。看了上面的數據後，大家就會發現，寶寶足底血，查了好過不查，早查好過晚查!
▲ 足底採血部位
新生兒疾病篩查能夠早期發現先天性遺傳代謝疾病，並使絕大多數患兒得到早期診治，但如果不查，將來得病後是無法治癒的。
要注意的是，由於孩子存在個體差異，且任何篩查檢測方法的靈敏度都只能達到約95%，因此即使篩查結果正常，若發現孩子有異常現象仍應及時到醫院檢查診治。
