7月14日，記者從國婦嬰獲悉，同樣與張先生有類似痛苦經歷的弟弟小張，也在國婦嬰藉助該技術順利妊娠，並在時隔16個月後，於今日上午也順利迎來了自己的健康子代，這也是該罹患Schaaf-Yang綜合症家族中第二個…
原標題：同一病症，五次喪子，讓新生的喜悅沖淡往日陰霾，時隔16個月，兩兄弟在國婦嬰
去年3月，中國福利會國際和平婦幼保健院，暨上海交通大學醫學院附屬國際和平婦幼保健院（下簡稱“國婦嬰”）曾報道全球首例通過胚胎植入前遺傳學檢測技術（PGT）阻斷Schaaf-Yang綜合徵這一罕見遺傳病的家族傳播，讓先後遭受兩子夭折、一子腦癱的張先生夫婦生育健康子代的消息。
7月14日，記者從國婦嬰獲悉，同樣與張先生有類似痛苦經歷的弟弟小張，也在國婦嬰藉助該技術順利妊娠，並在時隔16個月後，於今日上午也順利迎來了自己的健康子代，這也是該罹患Schaaf-Yang綜合症家族中第二個藉助PGT技術出生的健康寶寶。
父系親源性遺傳，讓這個家族先後經歷五次喪子
Schaaf-Yang綜合徵主要臨牀表現爲新生兒肌張力低下伴吮吸困難、發育遲滯、智力障礙等，與其他單基因病不同的是，Schaaf-Yang綜合症是一種印記基因致病性變異導致的罕見病。和常規的孟德爾遺傳病相比，印記基因疾病的遺傳模式和臨牀診斷有其獨特性，因此在臨牀診斷和基因的致病性分析上要求更高。
2016年，張先生夫婦在經歷長子和幼子夭折，次子腦癱、智力低下後，輾轉來到國婦嬰，向國內生殖安全領域專家黃荷鳳院士尋求幫助。
黃荷鳳院士及其團隊最終明確了致病因素——即張先生家族中的MAGEL2基因發生了變異，並誘發了Schaaf-Yang綜合症。正是這一罕見的家族遺傳病，導致了張先生及其弟弟先後五次喪子的夢魘。
張先生的父母共育有三個子女，張先生是老大，其下還有弟弟和妹妹。由於MAGEL2基因具有明顯的父系親源性遺傳特徵，即張先生的母親雖攜帶了該變異基因，但張先生及其弟弟兩人並不發病。而當兩人將變異基因遺傳給男性後代時，便使得於MAGEL2基因變異顯現引發疾病，而張先生的妹妹所育子代卻並未發病。
通過PGT技術和產前診斷，張先生夫婦於2019年3月在國婦嬰產下了一名未攜帶MAGEL2基因致病變異的健康寶寶，如今該寶寶已16月齡，各項發育指標正常。
在目睹了哥哥終於迎來了健康寶寶後，弟弟小張和弟媳程女士也來到國婦嬰尋求幫助，這一次，黃荷鳳院士再次向這個家庭伸出了援手。
孕期險象環生，多學科診療團隊助寶寶順利降生
小張夫婦的輔助生殖和PGT過程十分順利，首次移植程女士就成功妊娠，但之後的過程卻並非一帆風順。
據院方介紹，程女士孕早期超聲顯示，植入的胚胎着牀後發生卵裂，由單胎變雙胎，而且是單絨毛膜雙羊膜囊雙胎。這是雙胎妊娠中複雜的一種類型，可能存在選擇性胎兒宮內生長受限、雙胎輸血等併發症對胎兒造成危害。
程女士的兩個胎兒從妊娠9周起，便表現出了發育不均衡的現象，在妊娠12周時發現，其中一胎髮育停止了。對於單絨雙胎而言，一胎髮育停止可能會對存活的胎兒造成影響，胎死宮內、神經系統發育異常都有一定的發生率。
這無疑爲這個好不容易看到曙光的家庭又蒙上一層陰影。
就在程女士夫婦焦慮擔憂之時，國婦嬰生殖遺傳科、輔助生殖科、產科、產前診斷中心、營養科等專家組成的醫院多學科診療團隊陪在她的身旁，爲她精心制定了保胎方案。
“別擔心，我們陪着你一起闖關。”醫生們的這句話，讓33歲的程女士又堅定了信心，配合醫生平安地度過了孕中期。
不料，進入孕晚期後，接踵出現的妊娠期糖尿病和嚴重的下肢靜脈曲張又增加了妊娠的高危因素。而既往分娩留下的子宮疤痕，也增加了分娩的風險性。
面對諸多高危因素和來之不易的新生命，國婦嬰多學科診療團隊聯合“作戰”：營養科全程跟蹤，幫助程女士通過飲食控制來調整血糖；產前診斷中心在孕期過程中及時通過影像學檢查瞭解胎兒神經系統發育狀況；產科專家針對程女士的情況，在孕晚期對胎兒加強監護的同時，進行了預防性抗凝治療。在生殖遺傳科，輔助生殖科，產前診斷中心，產科等團隊的共同努力下，這個不再帶有家族夢魘的寶寶終於順利降生了。
親生的喜悅衝散往日的陰霾，祝這個寶寶今後一切都好。
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對於存在不明原因的不良孕產史，或明確攜帶嚴重致病基因的夫婦，PGT技術可以從源頭阻斷一些家族病的遺傳通道，即通過輔助生殖技術先挑選出正常胚胎再植入子宮懷孕誕生健康子代。
作爲三甲婦產專科醫院，國婦嬰不僅在生殖遺傳方面可以運用目前先進的三代試管技術，爲帶有遺傳病的家族帶去福音，還可藉助其完善的、囊括產前診斷、產科、輔助生殖科、生殖遺傳科、新生兒科等臨牀體系，爲每一位孕產婦及其家庭保駕護航，尤其是針對高齡、多胎等情況，提供全方位的臨牀診療服務，進一步立足全心全意爲婦女兒童服務的宗旨，凸顯醫院學科特色和專科優勢。
顧軍
*文匯獨家稿件，轉載請註明出處。|圖：院方供圖
