出生時一般具有的表現：平均孕期縮短（平均爲37周）。未成熟兒和超未成熟兒比率升高。低出生體重，頭小畸形發生率較高。
隨着年齡增長，患兒可逐漸出現AIDS及其相關症狀，主要包括：持續發熱、生長髮育障礙、肝脾腫大、多部位淺表淋巴結腫大等。
嚴重的反覆的細菌感染，如敗血症、肺炎、腹瀉、尿路感染、皮膚感染、中樞神經系統感染等，成爲嬰兒死亡的重要原因之一。
以卡氏肺囊蟲性肺炎最爲常見，淋巴細胞嚴重減少，患兒可呈隱襲性，肺部僅輕度浸潤，可致誤診。念珠菌感染也較常見，表現鵝口瘡、食管炎、腦膜炎和敗血症。再發性水皰疾病並伴有潰瘍形成，持續存在1個月以上者，常提示本病的存在。其他機會感染的病原體爲鳥型分枝桿菌、CMV、隱孢子蟲、新型隱球菌等。
在成人患者中見到的Kaposi肉瘤，在兒童患者中少見。
典型症狀特點
新生兒由於免疫系統尚不成熟，很少接觸外來抗原，生成的免疫記憶細胞數量少，HIV感染後免疫系統損害較成人嚴重。潛伏期短，出現症狀早，病情進展快，發生淋巴細胞樣間質性肺炎和繼發細菌感染較多。從母嬰傳播所致感染的患兒可早在出生後幾個月就出現臨牀徵象。潛伏期數月至數年不等。
1、免疫學檢查：
患者外周血象中CD4+細胞明顯下降，早期CD4+可＞500/µl，晚期＜200/µl直至降到0。CD8+細胞變化不明顯，因此CD4+/CD8+比例逐步降低或倒置，正常兒童比例爲1.4～2.0。
Moodley等報道出生時抗體滴度增高，但與非感染患兒相比無明顯差別，於生後6個月內表現出抗體滴度的降低趨勢，隨後於6至15個月內則表現出明顯的升高趨勢。
2、血清學檢查：
HIV感染後1～4周內可測得HIV抗原（核心抗原p24），以後逐步消失，直至AIDS階段又重現陽性。在HIV感染後3～12周可測得核心抗gp41抗體，抗gp41IgG可持續終生。由於年齡在15個月以內的小嬰兒抗體有可能反應來自母親的抗體，故新生兒應行HIV培養或PCR檢查以確診。
3、病毒學檢查：
HIV-1病毒分離在生後一週內的敏感度爲35%，病毒分離陽性即可確診。
以體外淋巴細胞培養再以Northern吸印法測淋巴細胞中的HIV-RNA或取血清以Westernblot測HIV各抗原蛋白或以PCR法直接檢測HIV-DNA。
4、其他輔助檢查：
應做X線檢查、B超檢查、CT檢查等，結合臨牀綜合徵表現，可發現卡氏肺囊蟲肺炎、腫瘤等各種表現。
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