在剛剛過去的“4.2世界孤獨症(即自閉症)日”，廣州塔第三次爲孤獨症患兒點亮藍燈，提醒人們關注這些“來自星星的他”。孤獨症孩子往往有着明確神經生物學異常基礎，突出表現爲社會交往障礙。2009年廣州對7500名2~6歲的普通幼兒園入讀兒童進行調查，發現孤獨症譜系患病率高達1/133，男女比例則爲6.6：1。如果考慮到在特殊教育機構訓練和居家的兒童，患病率估計會更高。
許多家長髮現孩子的人際交往能力出現異常後，往往第一反應是找資深專家明確診斷，然而預約掛號並非易事。專家指出，家長在懷疑孩子出現人際交往障礙的第一時間，就應該着手訓練，對一些高功能孤獨症、輕度自閉症或者處於孤獨症“邊緣”的孩子來說，儘早改善的效果更爲明顯。
專家指出，積極有效的訓練，可讓孩子減少傷害自己的危險和減少對他人的影響，有些人甚至可以找到自己的特長。而要實現這些，都有賴於家庭以及全社會的寬容、理解、尊重和接納。
孤獨症發病率：廣州高達1/133 男女比例6.6：1
廣州市婦女兒童醫療中心神經康復心理科主任陳文雄指出，孤獨症患者由於神經發育障礙，不同的能力發展不平衡，尤其是社會溝通和交往能力。絕大部分的孤獨症患者許多方面能力都普遍較差，有的會合並有智力殘疾、語言能力障礙等，“偶爾會看到有某一方面特長的，但不多。有的孩子，列車時刻表、公交線路表、天氣預報、萬年曆等能報得準確無誤，這可以說是天賦，但在實際生活中這些能力基本用不上，融入社會最需要的能力他們反而很缺。”
陳文雄介紹，關於孤獨症的發病率在1966年的研究是4/10000，現在提高到約1%。2009年廣州對7500名2~6歲的普通幼兒園入讀兒童進行調查，發現孤獨症譜系患病率高達1/133，男女比例則爲6.6：1。發病率增高的原因尚無定論，可能和疾病認知度改善、診斷標準改變，或者患病人羣本身真的增多等因素相關。
他指出，孤獨症發病原因迄今還是世界性的難題，可能與遺傳及潛在的環境因素(如感染因素、出生圍產因素等)相關。既往的研究認爲遺傳因素可能是主要因素，新近的研究認爲，潛在環境因素的影響也不容忽視。
診斷標準
社交及溝通損害，症候必須符合全部3 個項目的缺失，包括：
1.社交情感互動缺失。例如，社交接洽的異常;正常來回談話的失敗;興趣、情感或感情分享的減少;社交啓動或社會交往反應的失敗。
2.用於社交的非言語溝通的缺失。例如，言語及非言語溝通整合差;眼神接觸及肢體語言異常或理解及使用手勢的缺失;面部表情及非言語溝通的總的缺失。
3.發展、維持及理解關係的缺失，例如，調節行爲以適合各種社交場合有困難;分享想象力遊戲或交友有困難;缺乏對同輩的興趣。
限制的、重複的行爲、興趣或活動模式，至少表現爲以下4項中的二項：
1.刻板或重複的肌肉運動、物體使用或言語(例如簡單的肌肉刻板運動、排列玩具或輕彈物體，鸚鵡學舌、怪異的短語)
2.堅持相同性、固執地依附於日常慣例、或言語與非言語行爲的儀式化模式(例如微小的改變特別痛苦、過渡困難、固執的思維模式、問好儀式、需要每天走相同的路吃相同的食物)
3.高度限制性的，過分迷戀的興趣，在強度或關注上異常(例如嚴重的依附或全神貫注於非尋常的物體，過度的侷限或固執的興趣)
4.對感覺輸入呈現高或低的反應性，或在環境的感覺方面有非尋常的興趣(例如明顯的對疼痛/溫度的不在乎，對具體聲音或質感呈現不良反應，過度的嗅或接觸物體，對光線或運動的視覺癡迷)
高功能孤獨症
有意識培養特殊能力
幼兒園到小學，是高功能孤獨症孩子被發現的常見階段。很多孩子在幼兒園時聰明健談，到了小學卻變成“怪人”。“之所以一上小學就‘退步’，是因爲相對於管理寬鬆的幼兒園，小學要求孩子嚴格遵守秩序，對人際交往能力的要求更高。”著名孤獨症專家、中山大學附屬第三醫院兒童發育行爲中心主任鄒小兵教授指出，高功能孤獨症(過去稱之爲“阿斯伯格綜合徵”)孩子的行爲發育滯後，導致問題在入學後爆發。
鄒小兵強調，家長只有準確瞭解孤獨症，才能讀懂孩子的行爲舉止，理解他的痛苦，但僅做到這一點還不夠，“孤獨症孩子不是一無是處，家長要看到他的弱點，掌握他的特點，更要嘗試挖掘他的特殊能力。”例如，有的孩子擅長畫畫，有些孩子擅長記憶，有的對數字敏感，有的則對工程設計有天賦。
有意識地培養孩子的特長，對於高功能孤獨症孩子來說尤爲重要。“這些孩子的智商往往是正常甚至超常的，如果方法得當，可以更好地發展出一技之長。”鄒小兵說，高功能孤獨症孩子經過訓練，有相當多的孩子可能慢慢變得和普通孩子差不多，這時家長要警惕一種常見的錯誤傾向，即以普通孩子的標準要求他們。
“家長要剋制內心的衝動，不要拿孤獨症孩子和普通孩子相比，即使是訓練效果良好的孩子，也不要給他們施加過多的壓力。”鄒小兵說，有些高功能孤獨症孩子，人際交往能力得到明顯改善後，學業能力表現很好，家長以爲孩子終於“正常”了，苦盡甘來，便嚴格要求孩子“補上欠賬”。沒想到當孩子進入青春期時，情緒問題爆發，重新陷入自閉狀態，且情況更爲嚴重。
最終診斷
發現信號可就醫 但確診最早要兩歲
孤獨症是一個“譜系”障礙，不同患者的表現症狀可能截然不同，但都可概括爲“社會溝通與社會交往缺失”以及“限制的重複的行爲、興趣或活動”這兩方面。陳文雄舉例：“有的孤獨症孩子會迴避眼神接觸，比如他想拉家長去看一個什麼東西，會直直地走過去，抓起家長的手就往前走，眼睛不會看家長;有的是面部缺少表情，打爛花瓶或者被家長批評錯了，沒有相應的愧疚或委屈表情;有的是固執地依附於日常慣例、儀式化模式，即使微小的改變也特別痛苦，比如每天走相同的路、吃相同的食物，有的孩子來醫院看病，每次都一定要走同一個門口進來;有的是與人談話時‘有來無往’，比如別人問他‘吃飯了嗎?’，他在回答‘吃了’之後就沒有下文，不像正常人間有你一言我一語的來回對話。”
陳文雄表示，孤獨症是終身疾病，需要終生照管，至今沒有特效干預療法，但是對孤獨症孩子早期識別和干預，可以減少致殘率。現在認爲，可以在孩子1歲發現一些端倪，叫名字不理睬是其中一個“危險信號”，另外，如果孩子比較安靜、缺少社交性的咿咿呀呀聲，缺少社交性行爲(如不對人微笑、不會玩躲貓貓遊戲)，缺少基本模仿技能(如不會模仿大人或電視中的行爲)，以及一些極端的反應(如脾氣很大、晚上很難哄睡覺)，也值得家長注意。在國內最早開展孤獨症診斷治療的中山三院兒童行爲發育中心，有的孩子六七個月就被診斷，典型表現之一是不會對媽媽笑，這是最早的警報。
他表示，現在人們對孤獨症的認知提高了，一些家長髮現孩子有以上的症狀便會很緊張，實際上不一定如此，因爲，單純的語言發育遲緩、精神運動發育遲緩等都可能表現出和孤獨症類似症狀，有的症狀可能隨年齡增大而改變或消失，如有的孩子可能僅僅是會講話的時間比較遲，或者認知能力發育較慢，而目前孤獨症的診斷缺乏生物學標記物，因此家長髮現孩子有“危險信號”，應帶孩子到專業醫生處就診，由醫生跟蹤、觀察臨牀表現和行爲，“臨牀診斷爲孤獨症，最早要在2歲左右，避免錯誤診斷。”
陳文雄提醒，孤獨症的診斷不能光靠家長描述的症狀，應注意觀察孩子在一定場景中的的行爲表現。他舉例，他曾經接診過一個1歲6個月大的孩子，和大人的眼神接觸少，有時候叫名字不理，有時候自己原地轉圈，喜歡轉玩具小車的輪子，這些與孤獨症症狀的兩方面：“社會溝通與社會交往缺失”以及“限制的重複的行爲、興趣或活動”相符。但是在觀察中他就發現，這個孩子在自己玩得時候，有時會回頭看看大人在不在、笑一笑，然後再回頭去玩。這些細節都會被醫生考慮在內，避免武斷地下“孤獨症”的結論，有些症狀不明顯不明確的孩子，可能需要追蹤觀察半年甚至更長。
另外，儘管影像學檢查不能用於確診孤獨症，但由於一些其他疾病如神經系統疾病、代謝性疾病也會有孤獨症樣的表現，有需要時要做影像學檢查如磁共振或者其他相關的檢查進一步排除這些疾病才能診斷孤獨症。
