羊水穿刺和無創DNA檢查哪個好？你會選擇哪個？你對羊水穿刺和無創DNA檢查瞭解多少？告別早期孕吐和先兆流產的困擾，終於進入了舒適的孕中期。然而好事總是多磨，這不，唐篩結果不通過，又讓準媽媽坐立不安起來。進一步的檢查，是選擇傳統的羊水穿刺還是時興的無創DNA呢？
羊水穿刺和無創DNA檢查哪個好？你會選擇哪個？你對羊水穿刺和無創DNA檢查瞭解多少？告別早期孕吐和先兆流產的困擾，終於進入了舒適的孕中期。然而好事總是多磨，這不，唐篩結果不通過，又讓準媽媽坐立不安起來。進一步的檢查，是選擇傳統的羊水穿刺還是時興的無創DNA呢？
羊水穿刺
下列情況需要進行羊穿：唐篩結果異常，準媽媽年齡超過35歲以及其他一些必要的情況。
優點：羊穿能一次檢測46條染色體，不但能檢測出數目的異常，常見染色體的結構異常也能檢出。另外，還能進行基因芯片及單基因疾病檢測，準確性高，是目前檢測範圍最廣、準確性最高的產前診斷技術之一，被稱爲產前診斷的金標準。
缺點：要用穿刺針刺入腹部，這讓很多準媽媽感到害怕。另外，羊穿流產率爲0.3%左右，極個別的會出現細胞培養失敗，須改做其他檢查或重新穿刺，這也給準媽媽增添了不少心理負擔。
無創DNA檢查
下列情況可以選擇無創DNA檢查：高齡準媽媽或唐篩高危；放棄或者錯過唐篩的最佳時間；穿刺後細胞培養失敗的補救措施；恐懼羊水穿刺或出現羊水穿刺的禁忌症等情況。
優點：只需要抽取靜脈血，的確是沒有創傷；對於唐氏綜合徵，它的檢出率大於99%，假陽性率低於1%，可以說檢出率、準確率很高。
缺點：檢測面窄，目前只針對21、18、13號染色體，並不能看到胎兒染色體的全部信息；仍然是“高級”的篩查，不能替代羊穿，無創結果高危仍需要羊穿確認，仍然存在假陰性（漏診唐氏綜合症）的可能性，在部分媽媽中，可能存在檢測失敗從而耽誤診斷時間。另外，無創檢測費用偏高。
產前檢查該怎樣組合？
唐篩&羊穿：這是目前大部分準媽媽的選擇，也是比較經濟安全的方式。先做唐氏篩查,高風險或伴發其他危險因素再行羊水穿刺、如果唐篩沒問題而不做羊穿，那麼可能會漏掉唐氏患兒，取決於你選擇的唐篩檢出率。
唐篩&無創：如果你唐篩結果只是接近臨界值，並無高危因素；或者唐篩結果正常，只是高齡因素；或者你害怕穿刺、心理負擔太重，可以選擇無創。這種組合也會漏掉唐氏患兒，同樣取決於你選擇的唐篩檢出率。而且，這種組合還會漏掉少見的染色體異常，因爲無創只檢測常見的3條染色體。如果無創結果正常的話，你就不用進行羊水穿刺了，所以也就失去了檢測少見染色體異常的機會。
無創&羊穿：這是篩查唐氏綜合徵最理想的組合方式。只是由於目前無創檢測費用太高，還不像普通唐篩那麼普及。這種組合漏掉唐氏患兒的機會最小，需要羊水穿刺的準媽媽，人數最少。但也存在可能會漏掉少見染色體異常的情況，但畢竟這樣的機率很小。
