爲了迎接健康的寶寶，寶媽媽們在孕期要做各項檢查，如今，檢查技術越來越先進，排除胎兒畸形除了唐篩之外，還有無創DNA、羊水穿刺。這些檢查項目有什麼區別？我們該如何選擇？
爲了迎接健康的寶寶，寶媽媽們在孕期要做各項檢查，如今，檢查技術越來越先進，排除胎兒畸形除了唐篩之外，還有無創DNA、羊水穿刺。這些檢查項目有什麼區別？我們該如何選擇？
無創DNA檢測
檢查時間孕12周至22周+6天是最佳檢測時間。
檢查方式通過採集孕婦外周血5mL，提取遊離DNA，採用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，即可準確得出胎兒發生染色體非整倍體，即唐氏綜合徵、愛德華氏綜合徵、帕陶氏綜合徵的風險率。
優點無創(只需抽取靜脈血)、檢出率準確率高（≥99%）、假陽性率低。
缺點費用高、目前不能對全部染色體篩查，目前針對21、18、13三體、對多胎和嵌合型染色體異常無法檢測（必要時需進行羊水穿刺）、但無創的檢測範圍已覆蓋了常見染色體非整倍體疾病。
適用人羣1、產前篩查報告中，1/1000≤唐氏綜合徵風險率檢驗值≤1/270，1/1000≤18-三體綜合徵≤1/350，1/1000≤13-三體綜合徵的風險率檢驗值≤1/350，即血清學篩查、影像學檢查顯示出常見染色體非整倍體接近高風險。
2、孕期出現先兆流產、發熱、有出血傾向、感染未愈等介入性產前診斷禁忌徵。
3、處於較大孕周（孕20周+6天以上），又剛好在無創DNA產前檢測可進行的時間內，已經錯過了血清學篩查最佳時間，或錯過產前診斷時機，但對降低三大染色體疾病風險有特殊要求。
唐氏篩查
檢查時間孕15-20周是最佳檢測時間。
檢查方式通過抽取準媽媽的血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）和遊離雌三醇（uE3）的濃度；需結合預產期、體重、年齡和採血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險係數。
優點經濟實惠、安全方便、孕檢必查項目。
缺點檢出率及準確性良，假陽性率較高。
適用人羣1、年齡超過35歲醫生的孕婦；
2、有異常妊娠史的孕婦、病毒感染史、染色體有異常的孕婦；
3、妊娠前後有服用藥物的孕婦；
4、且它胎兒畸形高危孕婦；
一般情況下，在檢查時間內的孕產婦，醫生都推薦做排畸檢查。
羊水穿刺
檢查時間孕16-20周是最佳檢測時間。
檢查方式在超音波的導引下，將一根細長針穿過孕婦肚皮，穿過子宮壁，進入羊水腔，抽取羊水進行綜合檢查。
優點能一次檢測46條染色體、還能進行基因芯片及單基因疾病檢測、準確性高，是目前檢測範圍最廣和準確性最高的產前診斷技術之一。
缺點有一定風險，可能會引起宮內感染，部分會有母嬰血液接觸的風險（孕媽血液爲Rh陰性，胎兒血液爲Rh陽性時會出現危險）；由於該項檢查有0.5%的機率會導致流產，所以準媽媽務必選擇權威婦產醫院進行相關檢查。
適用人羣1.年齡≥35歲的孕婦；
2.曾生育過染色體異常患兒史的孕婦；
3.夫婦之一是染色體平衡易位或倒位攜帶者的孕婦；
4.孕婦可能是某種X連鎖遺傳病基因攜帶者；
5.夫婦雙方爲某種單基因病患者，或曾生育過某種單基因病患兒的孕婦；
6.曾有不明原因的自然流產史、畸胎史、死產或新生兒死亡的孕婦；
7.唐氏篩查爲高風險的孕婦；
8.孕期超聲提示胎兒異常的孕婦。
