唐氏綜合徵是具有一定的遺傳性的，如果孕媽媽或者是家裏人有唐氏兒，那麼孕媽媽懷上唐氏兒的概率將會比其他孕婦要高。
已經生出來過唐氏兒的孕婦再懷孕生出來患兒的概率也會越高。
根據臨牀上的調查,孕婦的年齡越大,生出來患有唐氏症的孩子的概率就會越大。尤其是35歲以上的高齡孕婦,出生缺陷率明顯升高,大約在1/353,等到40歲左右時,則爲1/85,到了44歲時風險可高達1/39。年齡越大越危險,所以高齡產婦更應按時進行唐氏篩查。
孕期B超檢查時發現胎兒異常(尤其是腎臟、心臟、腸道畸形以及骨骼短於正常的胎兒)及發現染色體有異常標記物，都是唐氏高危人羣。
懷孕前或懷孕後，尤其是在孕早期時，準媽媽被病毒所感染，患有流感，風疹等疾病，就可能導致出現染色體撕裂的現象，這樣的孕婦懷唐氏兒的機率也要高些。
有的女性在懷寶寶時，會與一些化學成分打交道，而這些物質對於肚子裏的小孩有很影響，特別是農藥當中會含有一種叫做黃胺的物質，很容易導致染色體發生畸形，從而增加患有唐氏綜合症的概率。
