產前診斷主要從五個方面來檢測胎兒是否患有先天性、遺傳性疾病：
1）、觀察胎兒的外表結構 應用超聲波、X線、磁共振（MRI）、胎兒鏡等檢查觀察胎兒有無先天畸形。當前在產前診斷中應用最爲廣泛的是B型超聲檢查。超聲檢查對孕婦和胎兒都無創傷而且無明顯的不良影響，因此，產前超聲的檢查在產前診斷中的地位是最有價值的，也是目前任何一種技術都無可替代的。
2）、胎兒染色體核型分析 利用羊水、絨毛細胞或胎兒血細胞培養，進行染色體核型分析，主要用於診斷胎兒染色體疾病和脆性X綜合徵等。
3）、生物化學的分析 利用羊水、羊水細胞、絨毛細胞或胎兒血液等進行蛋白質、酶和代謝產物的分析，可以檢測發現某些先天性代謝性疾病、血紅蛋白分子病和神經管缺陷等。
4）、基因檢測分析 產前基因診斷是在胎兒出生以前，通過某些特異基因進行分析，判斷胎兒是否有某種單基因遺傳性疾病的手段，如血友病、假肥大性進行性肌營養不良、地中海貧血等遺傳病的產前診斷。
5）、某些先天性疾病的產前母血篩查如先天愚型 由於先天愚型發病的普遍性和疾病本身的嚴重性，一直受到各國醫學工作者的關注。上世紀80年代後期科學家發現懷有唐氏綜合徵胎兒的孕婦血清甲胎蛋白（AFP）濃度下降、遊離雌三醇（uE3）濃度亦降低，而絨毛膜促性腺激素（hCG）濃度則升高，所以通過測定孕婦血清AFP、uE3和hCG能夠分別預測胎兒是否發生先天愚型的危險概率，聯合應用這三項指標進行先天愚型產前母血篩查可以提高預測胎兒先天愚型的準確性。由於檢測方法的簡便易行，無創傷性，便於在孕婦人羣中進行大規模的篩查，而且可以同時篩查先天愚型和胎兒神經管缺陷的高風險孕婦，因此先天愚型產前母親血清篩查已被許多國家肯定和廣泛採納。
鬱凱明教授 作者系：上海市第一婦嬰保健院產前診斷中心常務副主任
