俗話說得好：一胎看書養，二胎當豬養。所以懷二胎時，要是大寶很健康，還有必要做產前檢查嗎？
懷孕時最怕什麼？相信每個媽媽都有相同的感觸：肯定是怕自己肚子裏的寶寶不健康啊！尼瑪每次做B超躺在牀上時都緊張地瑟瑟發抖有沒有，拿唐篩報告單時也生怕看到不好的結果。要是數據稍微有點不正常，兩口子就緊張地吃不香睡不着，白天跑大醫院找知名專家，夜裏兩個人還要抱在一起痛哭一番。
幸好過程是曲折的，結局是光明的，寶寶生下來又健康又聰明。然後當父母的，尤其是當爹的，肯定就會說一句：“嗨，當初那些檢查真是白瞎了！我看咱們生二胎時就不要浪費錢財和精力了，反正做了也是白做。”
案例：
張小姐懷孕時在三甲醫院兒科做了早唐篩查，結果NT值偏高（3.7mm）。雖然結合抽血結果，風險仍屬偏低，但這3.7mm從此就成了一根卡在張小姐喉嚨裏的魚骨頭，吐不出來又咽不下去。孕15周時，街道發了免費的中唐檢查券，於是她抱着再上一道保險的心理去做了中唐篩查。真是怕什麼來什麼，報告單上又顯示風險1：200，屬於高危。孕19周做胎兒心臟彩超時，又顯示胎兒室間隔缺損1mm。簡直衰到家有沒有！在看了無數關於唐篩、羊穿方面的文章，流了幾公升的眼淚，做了幾個星期的心理建設後，張小姐最後還是選擇做了羊穿。
幸好，在忐忑不安等待三個星期後，羊穿結果正常。29周複查胎兒心臟時，室間隔缺損也已經長好。現在她和老公又在積極準備二胎中，老公建議她：“咱們就不做唐篩了吧，那玩意兒根本不準，還是直接做羊穿算了！”
其實不只是張小姐老公，若是大家去瀏覽各大備孕懷孕和親子論壇，就會發現抱着這種想法的人不在少數。很多都是頭胎時自覺被唐篩坑過的“苦主”。
那麼問題來了，二胎時唐篩還要不要做？是直接做羊穿或者乾脆一個都不做？
什麼是唐氏篩查
唐篩，是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。唐氏綜合徵(DS)是最常見的也是最嚴重的一種出生缺陷病，也就是俗稱的癡呆兒。
有研究發現，每個孕婦都有懷唐氏兒的可能，發生率爲1/700-1/800，發病率與孕婦年齡正相關。我國每年大約有26600個先天愚型癡呆兒出生，平均每20分鐘就出生一例。
唐氏篩查就是通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（AEP）、絨毛促性腺激素（HCG）和遊離雌三醇（uE3）的濃度，並結合孕婦的預產期、體重、年齡和採血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險係數的檢測方法。如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查。
臨界值爲1/250-380（由於方法學的不同，可能此數值有所不同）。大於爲高危，小於則爲低危。普通人羣（35歲以下）患有唐氏（DS）的概率爲1/750。根據檢查時間分爲孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。早唐準確率要高於中唐。
而唐篩最“坑”人的一點就是：準確率不怎麼高，只有60%左右。唐篩高危的不一定會生下唐氏兒，而低危的也有生下唐氏兒的可能。因此唐篩結果只能做爲參考。
通常而言，目前各大醫院唐篩結果出來後，高危孕婦會被建議進一步做檢查予以確診，包括無創DNA、羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。若無創DNA結果仍顯示高危，最後還是要做羊水穿刺進行確診。
既然唐篩結果這麼“坑爹”，那麼可以直接做無創DNA和羊穿嗎？我們先對比下各個檢查的優缺點：
唐氏篩查：
1. 優點：經濟實惠（自費兩三百塊錢，不少孕婦還有街道發的免費券），無創無害（只需抽取靜脈血）
2. 缺點：檢出率及準確性低（就算最全面的早中期聯合篩查也只能檢出80-90%的患兒），假陽性率高（也就是說唐氏篩查高危的，經確診最後很大一部分不是）。
無創DNA：
1. 優點：無創無害（只需抽取靜脈血）、檢出率準確率高（準確率高達99%），假陽性率低（無創高危的，經確診最後只有極個別不是）。
缺點：費用高（全國各地2000多---3000不等，以廣州三甲醫院爲例，中山三、華僑醫院等15個工作日出結果的1700元，加急的3000多）、檢測面窄（目前只針對21、18、13三體）性染色體準確性稍低，其他染色體準確性有限（其他染色體異常往往也表現成唐篩高風險）。但無創的檢測範圍已覆蓋了常見的染色體非整倍體疾病。
羊水穿刺：
1. 優點：能一次檢測46條染色體，不但數目異常，>10M的結構異常也能檢出。另外還能進行基因芯片及單基因疾病檢測；準確性高，是目前檢測範圍最廣，準確性最高的產前診斷技術之一。
2. 缺點：費用高（2000多）；有一定風險（流產率0.5-1.5‰），極個別的會細胞培養失敗，須改做其他檢查或重新穿刺。此外，還有另外一個重要的缺點：羊膜穿刺術要等胎兒發育到十六週至二十週之間才能實施，此時孕婦基本上都已經能感覺到胎動，跟胎兒的感情漸深，就算是發現胎兒有遺傳性疾病，也很難下定決心墮胎。
到底哪種檢查最適合我？
經濟實惠型：唐氏篩查 → 無創DNA → 羊水穿刺
也是最大衆的選擇，先做唐氏篩查，發現高風險或伴發其他危險因素再行無創或者羊水穿刺，此組合費用實惠，因爲無創的加入，羊水穿刺的孕媽數量會大幅減少。但此組合會漏掉約10%的唐氏兒。適合無高危因素普通孕媽，勤儉持家型。
不差錢型：無創DNA → 羊水穿刺
直接做無創DNA，無創高風險或伴發其他危險因素再行羊水穿刺，因爲無創的直接應用，此組合費用高，檢出率高，能檢出99%唐氏患兒。此組合的瑕疵是會漏掉極少數的染色體結構異常患兒。適合無高危因素普通孕媽，奢華小資型。
我有錢我任性型：高危因素 → 羊水穿刺
此組合檢出率最高，結果最爲精準，能檢測出所有染色體的數目異常，如加做SNP基因芯片能檢出染色體微缺失、微重複、雜合性缺失及單親二倍體。特別適合那些有過異常生育史、家族史及伴發其他高危因素的孕媽。
提醒：二胎的孕期產檢，更要重視
懷二胎時準媽媽都比較有經驗了，孕期的許多狀況都能應付自如，心態也更加平和。有的人更是認爲二胎的產檢可有可無。在此小九鄭重提醒，二胎產檢千萬疏忽不得。因爲大多數想要二胎的媽媽都已經成了高齡產婦，隨着年齡增大，身體的各項機能都在下降，因此在妊娠過程中出現風險的機率就更高，患上妊娠高血壓和妊娠糖尿病等併發症的機率也相應增加。
對於肚子裏的寶寶來說，母親的年齡越大，宮內發育遲緩和早產的機率相應增加，胎兒出現畸形的可能性也會增加。特別是對於高齡孕婦，尤其需要在孕期做產前診斷，使自己和寶寶的安全得不到保障。
