唐氏篩查高風險不等於一定是唐氏兒，唐篩陽性表示胎兒爲“唐氏兒”有一定的風險，應儘快進行羊膜腔穿刺做產前診斷，確診胎兒是否異常。一旦發現異常，應及時終止妊娠。唐篩陰性表示胎兒爲“唐氏”患兒的可能性極小，但並不表明孩子就一定安全。
唐氏篩查高危該怎麼辦？唐氏篩查高風險該如何處理？有的媽媽看到唐篩結果是陽性，就誤以爲寶寶是唐氏兒，也有孕婦對高風險視而不見掉以輕心，認爲天上掉下來的餡餅不會砸到自己的頭上。這些想法都是錯誤的。
知名胎兒醫學專家李瑋璟教授建議，如果孕媽媽在孕早期唐篩高風險，應該採取積極的態度配合醫生儘早做絨毛活檢查胎兒染色體明確診斷。如果是孕中期抽血篩查高風險，應該在19-23周時做中期超聲畸形篩查，觀察胎兒是否有超聲的異常表現，在24周以前做羊水穿刺檢查胎兒染色體。如果錯過以上檢查時間同時又懷疑唐氏兒，24周後應該取羊水或臍帶血明確診斷。無論是取絨毛、羊水或者臍帶血做胎兒染色體都是一種侵入性產前診斷。羊水獲取相對容易，其他方法對醫生的技術要求相對高些，但結果是同樣可靠的。對於胎兒來說，絨毛檢查安全性會更高，因爲取樣針不需進入胎兒生活的羊膜腔。同時絨毛檢查可以儘早知道結果，減少孕婦擔驚受怕的心理負擔。
各種穿刺操作的併發症發生率爲0.5%-2%，多數是流產、感染、胎膜早破、早產以及胎死宮內等。併發症發生率高低與醫生的技術水平有關。但每一間醫院都會有併發症發生，這像感冒發燒一樣是必有的自然規律。
如果孕媽媽唐篩陰性，表示胎兒爲“唐氏”患兒的可能性極小，但由於檢驗技術的侷限，仍有0.05%的假陰性率(即在2000個陰性者中，有一個“唐氏”兒)。因此提醒篩查結果爲陰性的孕婦，在以後的孕期內，仍應堅持產檢，一旦發現有羊水多、臍血管阻力高、胎兒脈絡膜水腫等異常時，應注意排除“唐氏”兒可能。
