胎兒雙頂徑值低於同孕周胎兒的3倍標準差以上，可懷疑是是小頭畸形。
不同孕周的胎兒雙頂徑都有個平均值，在這個平均值內的則說明發育症狀，大於或小於平均值太多，則是胎兒發育有異常。而胎兒頭圍測值低於同齡兒的3倍標準差以上，是診斷小頭畸形最可靠的指標之一，所以這類孕婦應配合醫生做其他檢查確診。
胎兒小頭畸形可分爲原發性小頭畸形和繼發性小頭畸形。
但不管是哪種情況，這類患兒出生後體格發育與智力發育一般都會落後與正常的同齡人，且會出現頭圍小，顱穹窿小，枕部平坦等症狀。通過CT等檢查項目可以觀測到患兒腦萎縮、腦室及蛛網膜下腔增寬，腦體積小，一般小於1000g。
如果寶寶存在小頭畸形，應該積極完善相關檢查，包括認知功能、聽力、視力等的檢查，也可做染色體檢查，同時檢查寶寶的頭顱CT、核磁共振等了解寶寶病情嚴重程度，再決定處理方法。
小頭畸形以手術治療爲主，目的在擴大顱腔，解除顱內高壓，使受壓的腦組織及顱神經得到發育和生長。其中有顱內壓升高者，應儘早手術。對於單純骨縫閉合過早的患兒，可採用神經外科手術療法，能取得一定的療效。另外，手術越早越好，出後六個月以內手術者預後較好，一旦出視神經萎縮和智能障礙，即使施行手術，功能已不易恢復。
