專家表示，對兒童早老症的研究能幫助科學家探討人類正常衰老的機制，因爲兩者原理十分相似。同時，產前對胎兒特定基因進行檢測，也能預防兒童早老症。
不知道大家有沒有發現，近期大銀幕上多了不少歌頌父母親情、家庭倫常的片子。自2014《親愛的》以來，2015年內地推出《失孤》、香港推出《可愛的你》，還有韓國溫情劇《撲通撲通我的人生》。他們的共同點就是講述與孩子有關的故事，催人淚下。不知是巧合還是什麼，當我在關注《撲通撲通我的人生》時，早衰女孩海莉去世的新聞也擠進我的視野。他們在“早老症”的同一主題下，一方面向我們證明着生命不可選擇的脆弱，另一方面也讓我們看到生命在愛的滋養下，凋謝得美麗而完整。
無獨有偶，患有早老症的英國“百歲少女”海莉·奧金尼斯也是在母親愛的懷抱中永遠地閉上了眼睛。雖然海莉只有17歲，但早老症讓她看起來儼然一位年過期頤的垂垂老者。
據悉，海莉生前一直疾病纏身，但在14歲時就寫下自傳，並致力於讓公衆認識兒童早老症。事實上，對於這種常常被當作“奇聞”的病症，公衆確實知之甚少。
罕見病中的罕見病
人們不瞭解它的主要原因是，兒童早老症堪稱罕見病中的罕見病。
兒童早老症全稱兒童早年衰老綜合徵，其中最典型、最常見的是哈欽森-吉爾福德兒童早老症。100多年前，英國醫生喬納森·哈欽森和黑斯廷斯·吉爾福德最先描述了兒童早老症，此病便以他們命名。
深圳大學醫學部特聘教授劉寶華表示，兒童早老症患者在剛出生時看起來與正常嬰兒沒有什麼不同，但他們在18到24個月時開始加速衰老，表現出生長停滯、皮膚鬆弛、頭髮斑禿、關節僵硬等衰老症狀。隨着年齡的增長，他們又被骨質疏鬆、動脈硬化、心血管疾病等多種“老年病”困擾。他們的平均年齡只有13歲，海莉屬於其中的長壽者。
據美國早老症研究基金會官網介紹，每400萬到800萬個新生兒中會出現一個早老症患者，據估計全世界可能有200到250個早老症患者，截至2015年1月有125個確診病例——分佈在43個國家。
中國便是其中一個。西安交通大學醫學院第二附屬醫院皮膚科的彭斌、郭圓圓等曾聯合發表論文稱，截至2013年11月（截稿日期）中國共報告了14例兒童早老症。據報道，去年10月一個廣西家庭的三個孩子到中山大學第一附屬醫院皮膚科看病，之後三個孩子都被確診爲非典型兒童早老症。
如此計算，我國報告的兒童早老症可能在20例左右。
揭開人類衰老之謎
與公衆對兒童早老症所知不多形成鮮明對比的是，科學家對這種罕見疾病有着異乎尋常的興趣。
劉寶華告訴記者，國際上關於兒童早老症的學術論文數以萬計，他本人也在這個領域鑽研了十多年。“除了幫助那些患有兒童早老症的孩子和他們的家庭以外，對這種疾病的研究可以幫助科學家探討人類正常衰老的機制，因爲兒童早老症患者的衰老與正常人的衰老十分相似，只是速度更快。”劉寶華說。
2003年美國早老症研究基金會的科研團隊發現了此病的罪魁禍首——LMNA基因突變。LMNA基因可以製造Lamin A蛋白，這種蛋白是細胞核中的骨架蛋白，在細胞核中起支撐作用。LMNA基因突變後製造出“非正常”的Lamin A蛋白，被稱爲早老素。早老素可以使細胞核不穩定，科學家認爲，正是細胞的不穩定導致提前衰老和各種疾病的出現。
“早老素對於研究人類正常衰老是個非常好的切入點。”劉寶華告訴記者，正常人的衰老可能也與早老素有一定的關係，因爲正常人體內也含有早老素，而且隨着年齡的增長逐步增多。而兒童早老症患者體內的早老素含量比普通人多得多，所以他們會加速衰老。
美國早老症研究基金會將兒童早老症的病因形象地稱爲：在一本數萬字的“染色體之書”中印錯了一個字。劉寶華告訴記者，90％以上的兒童早老症是由LMNA基因突變造成的，也就是說，可能還有一個或幾個“錯字”沒有被發現。
仍沒有治癒良方
既然找到了引發兒童早老症的主要原因，確診病情就不是什麼難事：對LMNA基因進行檢測就可以。
事實並非如此簡單。劉寶華告訴記者，由於兒童早老症極爲罕見，不但患者父母對這種病並不瞭解，就連醫生也可能根本沒有見過這種病。因此一些兒童早老症患者常被診斷爲皮膚病，從而耽誤了治療。
雖然確診後仍沒有理想的治癒良方，科學家面對兒童早老症並非束手無策。
10年前美國的科研人員史無前例地研製出一系列叫做FTIs的藥物來治療兒童早老症。據美國早老症基金會官網介紹，正常細胞的細胞核一般是圓形的，早衰細胞的細胞核卻是不規則的，比如像一串葡萄。這種藥物可以幫助不規則的細胞核恢復到正常的樣子。FTIs應用於患早衰症的小鼠身上可以有效緩解其症狀，這種藥目前仍在臨牀試驗中。
“目前的臨牀治療主要是改善患者的身體狀況，緩解症狀，進行延緩治療。”劉寶華說。他所在的科研團隊也在研製另一種小分子藥物，同樣發生LMNA基因突變的小鼠使用藥物後壽命可以延長20％到30％，現在此藥正計劃進入臨牀試驗階段。
劉寶華表示，典型的兒童早老症——哈欽森-吉爾福德兒童早老症屬於後天基因突變，也就是說就算父母的基因完全正常，胎兒也有可能在受孕等過程中發生基因突變。不過他認爲，父母也可以避免兒童早老症嬰兒的出生。“比如在產前對胎兒的特定基因進行檢測，如果發現LMNA基因出現突變，可以考慮放棄胎兒。”
