兒童矮小症最典型的表現是身材矮小，身高低於正常人的平均身高。不少患兒還會有骨骼發育不全、性器官不發育等症狀。有些患兒身材不相稱，四肢和軀幹不成比例，四肢或軀幹很短，但是患兒的智力是正常的，並不會受到影響。有些患兒的身材是相稱的，成比例矮小，這可能是發育初期由某些疾病引起的，這類患兒大都有系統發育不良的問題。
要確診兒童矮小症，首先要進行體格檢查，要測定身高和體重以及身高年增長速率。必須連續觀察三個月，便於判斷疾病的嚴重程度。還可以根據父母的身高來測算患兒預期成年身高。
患兒還需要做血常規、尿常規、肝腎功能檢查，以進一步瞭解身體狀況，爲疾病的治療提供指導。實驗室檢查還包括電解質檢查、生長激素激發試驗等，能夠判斷患者體內是否存在激素分泌異常的問題。
影像學檢查包括x線檢查和磁共振檢查，前者可以測患者的骨齡，後者可以判斷患者是否存在下丘腦垂體發育異常，尤其是腫瘤性病變。
