畸形兒發生的原因，至今尚未完全清楚，大致的原因可以分成三個方面：遺傳因素，妊娠中胎兒的生長環境，還有分娩時的創傷。有研究顯示，母子血型不合也會導致胎兒畸形。
導致胎兒畸形的原因有很多，其中遺傳、胎兒生長環境是主要因素。
1、遺傳性畸形
這是由於遺傳因子異常而導致的畸形。遺傳疾病有短指、色盲、白化病等等。但並不是父母患有遺傳病都會遺傳給胎兒。一般地，父母中只有一方患有遺傳病時，不一定會遺傳給孩子。
一般情況下，近親結婚的遺傳因子更多，產生畸形兒的機會較多。一般來說，男孩易患色盲，而女孩則不易。目前，由於遺傳造成的畸形兒不到10%。但遺傳因素加上胎兒生長環境的不利因素，使得畸形兒發生率增加。
2、因藥物影響產生的畸形
同樣的一種藥，對人的影響也是各不相同的，不一定都會造成畸形兒。但是孕婦用藥還是要特別小心。
安眠藥、安定片、麻醉藥，鎮痛劑等藥物對胎兒腦神經有不良影響，孕婦不能亂用，以保證安全。
止吐藥，暈車靈等也要在醫生指導下服用。
對於能有效防止流產的黃體激素，可以按醫生的要求使用，如大量地長時間地使用，對胎兒就會有影響，特別是女嬰的外陰會男性化（半陰陽）。
另外，動物實驗表明，少量的抗癌藥，抗組胺等也會導致畸形兒產生。所以對孕婦來說，也是禁服的。
3、風疹引起的畸形
孕婦在妊娠初期患了風疹（三月麻疹），生下的嬰兒可能會是小頭症，白內障、聽力不良（聾子），心臟畸形等各種畸形胎兒。有時很可能是在胎兒生下後幾個月後才發現是畸形兒，這是因爲新生兒在母體內受到慢性病毒感染而的造成。
風疹是一種可怕的病毒性疾病。小孩時患的機會較多，一旦患過即可獲得終生免疫。所以已經患過風疹的人就不必擔心了。要想知道有無免疫，可以在懷孕2～3個月後檢查抗體，用血液檢查即可。
另外感冒、脊髓炎、腮腺炎等病毒性感染，是否會引起畸形，至今尚未很清楚。
4、血型不合引起的畸形
母子之間血型（Rh型）不合會導致流產、死胎。即使胎兒生下後也會再現嚴重黃疸，大腦失去知覺。
這種情況在我國比較少，況且妊娠期也做過血型檢查。醫生會在根據檢查情況做出大概的估計提出分娩措施，所以孕婦不必爲此擔心。
5、造成畸形兒的其他原因
最近出現有這樣不常見的情況，即孕婦在梅毒未治好之前懷孕，以致生下先天性梅毒兒。所以，發現梅毒應儘早治療。
狗、貓、豬等身上有寄生蟲，如果孕婦受到感染，也有可能生下腦積水的大頭嬰兒。所以，孕婦最好不要飼養動物。另外，據說患有糖尿病的孕婦，也經常會生下巨大兒。
