唐氏綜合徵又稱“先天愚型”或“21三體綜合徵”，特指21號染色體由正常2條變成3條，是我國發生率最高的出生缺陷之一。
唐氏綜合徵又稱“先天愚型”或“21三體綜合徵”，特指21號染色體由正常2條變成3條，是我國發生率最高的出生缺陷之一。
林女士在懷孕18周的時候做了唐氏篩查，結果1/100，醫生一句輕描淡寫這孩子可能不能要，有唐氏綜合症的可能。她一出醫院眼淚就控制不住了，嚇壞了，那幾天她度日如年，輾轉反側，這還孩子能要不？什麼是唐氏綜合症
關於唐氏綜合症
唐氏綜合徵又稱“先天愚型”或“21三體綜合徵”，特指21號染色體由正常2條變成3條，是一種先天性染色體異常的多基因畸變造成的疾病，是我國發生率最高的出生缺陷之一。患唐氏綜合徵的孩子大多爲嚴重智能障礙，並伴有其他問題，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。
哪些夫妻易生“唐氏綜合徵” 缺陷嬰兒
據悉，我國唐氏綜合徵的發病率爲1/800-1/600，神經管畸形的發病率爲1/700。據專家介紹，現代人因爲環境影響及不正常的生活習慣，容易產生自身的基因突變，任何一對健康夫婦都有生育“唐氏兒”的潛在危險。生唐氏兒的機率會隨着孕婦年齡的遞增而升高。
專家提醒，下列7類夫妻屬高發人羣：
1、妊娠前後，孕婦有病毒感染史，如流感、風疹等
2、受孕時，夫妻一方染色體異常
3、夫妻一方年齡較大
4、妊娠前後，孕婦服用致畸藥物，如四環素等
5、夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環境下工作
6、有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦
7、夫妻一方長期飼養寵物者。
唐氏綜合徵，目前既無有效預防方法，也無有效治療方法，只有通過產前篩查及早發現，及時採取措施。目前可通過唐氏篩查發現唐氏綜合徵，通過產前篩查和產前診斷能發現80%的唐氏綜合徵。
關於唐氏篩查
1、唐氏篩查的目的
通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
2、唐氏篩查的方法
多采用聯合血清學的方法篩查唐氏綜合徵。抽取孕婦的外周血，提取血清（不用空腹），檢測母親血清中甲型胎兒蛋白（AFP）和血清絨毛促性腺激素（HCG）的濃度，結合孕婦的預產期、年齡和抽血時的孕周和體重計算出“危險係數”，這樣可以查出80%的先天愚兒。同時此項檢查還可以檢查神經管缺損、18三體綜合症以及13三體綜合徵的高危孕婦。
3、選擇合適的孕期進行唐氏篩查
一般建議懷孕的14周到20周之間，作爲準媽媽來講，一定要到醫院去做這方面的檢查，如果在篩查的過程當中，醫院的報告確定是高危的情況。
4、得知化驗結果的時間
孕婦於抽血後2—3週迴門診做例行產前檢查時由門診醫生告知結果，若血清篩查呈陽性者需再做羊水檢查，明確診斷。
5、唐氏篩查的化驗結果
甲胎蛋白（AFP）的正常值應大於2。5MoM，化驗值越低，胎兒患唐氏症的機會越高。而絨毛膜促性腺激素（HCG）越高，胎兒患唐氏症的機會越高。另外，醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕週數輸入電腦，由電腦算出胎兒出現唐氏症的危險性，如果化驗結果顯示危險性低於1/270，就表示危險性比較低，胎兒出現唐氏症的機會不到1%。但如果危險性高於1/270，就表示胎兒患病的危險性較高，應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
6、需要做唐氏篩查的人羣
每一個孕婦都應該作唐氏篩查。唐氏的發生具有隨機性，只有大約1%的唐氏患者與遺傳因素相關，其它發病因素不明。據文獻統計所有出生的唐氏兒中35歲以上婦女娩出的佔30%，35歲以下的孕婦娩出70%。
溫馨提示：
關於唐氏篩查的準確率
唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏症患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏症。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有“唐”寶寶的機會較高，但並不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。
唐篩檢查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常，纔可以百分之百的排除唐氏症的可能。
醫院的唐篩結果只能說明能否是唐氏兒的概率，並非高風險寶寶就一定有問題，比如21三體風險係數爲1/100，意思是21號染色體發生變異產生先天愚型胎兒的概率爲1/100，也許你是那個有問題的1/100，也許是沒問題的那99/100；低風險也並不說明寶寶就一定沒問題，即使風險係數爲1/10000，那還有萬分之一的可能呢。因此，高危孕婦的胎兒未必是愚型；非高危孕婦的胎兒未必不是愚型兒。
儘管唐篩結果不能十分準確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟這是判斷寶寶是否愚型的最經濟、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法，如果查出結果可疑，可以進一步作羊膜穿刺檢查。中國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由於智力嚴重低下，生活完全不能自理，並且攜帶多系統併發症，終生無法治癒，因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。所以去醫院做個唐氏篩查很必要。
