產前篩查一般指唐氏篩查。
唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的預產期、體重、年齡和採血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險係數的檢測方法。唐氏綜合症又叫做21三體綜合徵，先天愚型，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人爲一對)，是最常見的染色體非整倍體疾病。
產前篩查是在特定孕周，通過檢測孕婦血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，結合孕婦的年齡，孕周，體重，是否吸菸，患有胰島素依賴性糖尿病等臨牀信息，通過風險評估軟件計算的風險值。
臨界值爲1/250-380(由於方法學的不同，可能此數值有所不同)。大於爲高危，小於則爲低危。普通人羣(35歲以下)患有唐氏(DS)的概率爲1/750。根據檢查時間分爲孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。
產前篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合徵的胎兒。過去認爲：>35歲的是高危人羣，機率會隨着孕婦年齡的遞增而升高。認爲80%的唐氏綜合徵發生在>35歲的孕婦當中。唐氏篩查既能縮小羊水檢查的範圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查，做到防範於未然。檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經管畸形、18三體綜合徵及13三體綜合徵的高危孕婦。
一般來說，做唐氏篩查時檢查前一天晚上12點以後禁食水，第二天早上空腹來醫院進行檢查(空腹不是必須的)。另外，檢查還與月經週期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關，最好在檢查前向醫生諮詢其他準備工作。
篩查包括抽取孕婦靜脈血，以及超聲指標NT(頸背半透明膜厚度)或甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(HCG)和遊離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)(中期四項)的指標，結合孕婦預產期、體重、年齡和採血時的孕周，計算出“唐氏兒”的危險係數，這樣在假陽性率5%時，可以查出80%以上的唐氏兒。
1、產前篩查
在母血清產前篩查多項指標的檢測中，一般採用放免、酶免，時間分辨免疫熒光法，化學發光方法。由於放免、酶免結果變異較大，一般多采用時間分辨免疫熒光法和化學發光法。
2、無創DNA檢測
基因檢測手段應用於產檢，該技術2010年開始進入臨牀。原理很簡單，胎兒的細胞通過胎盤會滲透到母血中，被母體免疫系統破壞，胎兒的DNA就會殘留下來。抽5ml的母血，就足夠檢測出胎兒的DNA。
做唐氏篩查時不需要空腹，抽取孕婦外周血就可以了，但唐氏篩查與月經週期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小都有關。一般來說，在懷孕的15—20周爲唐氏篩查的最佳時期，準媽媽不要忘記和自己的孕檢醫生約好檢查時間。
儘管有許多多準媽媽對唐氏篩查提出質疑，儘管唐篩結果不能十分準確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟這是判斷胎寶寶是否愚型的最經濟、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法，如果查出的結果可疑，可以進一步作羊膜穿刺檢查。
我國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由於智力嚴重低下，生活完全不能自理，並且攜帶多系統併發症，終生無法治癒，因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。祝願每位準媽媽都生一個健康聰明的寶寶!
在產前篩查時，孕婦需要提供較爲詳細的個人資料，包括出生年月，末次月經、體重、是否胰島素依賴性糖尿病、雙胎，是否吸菸，異常妊娠史等，由於篩查的風險率統計中需要根據上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填寫化驗單的工作也十分重要。
產前篩查只是針對唐氏綜合症的風險係數做的檢查，跟胎兒的性別完全沒有關係。FreeβHCG是對孕婦血清的檢查，並不是對胎兒進行的檢查。
