媽媽問：什麼是產前篩查？還要做，產前篩查是查大人是否有傳染病，而唐氏是檢查寶寶是否正常的，兩個並不一樣的。過來人，或多或少都告訴過你唐氏篩查的祕密，但你可能一直都雲裏霧裏。
媽媽問：什麼是產前篩查？
還要做，產前篩查是查大人是否有傳染病，而唐氏是檢查寶寶是否正常的，兩個並不一樣的。
過來人，或多或少都告訴過你唐氏篩查的祕密，但你可能一直都雲裏霧裏。那麼，有哪些祕密醫生不會輕易告訴你？今天爲你揭開謎底！
什麼是唐氏篩查？
唐氏篩查（以下檢查“唐篩”）是產前對唐氏綜合症胎兒（唐氏兒）檢查篩選。在孕期16周到20周之間，通過抽取孕媽2-3毫升血液，檢測血清中甲型胎蛋白（AFP）和人絨毛膜促性腺激素（HCG）的濃度，結合孕媽的預產期、年齡、體重和採血時的孕周，計算出“唐氏兒”的危險係數。若篩查結果爲高危需要進行進一步羊水穿刺或無創DNA確診。
網絡熱傳的通過唐篩報告看男女的方法，主要參照的指數是甲型胎兒蛋白（AFP）、（人類絨毛膜性腺激素（HCG），貌似比“酸兒辣女”等民間傳說要科學很多哈。然而，唐篩只是針對胎兒是否爲唐氏兒進行的風險評估，跟胎兒的性別並無半點關係，並且現階段並沒有任何理論來支持HCG水平能推測出胎兒的性別。在這裏還是要科普下，性別是由父母的遺傳基因決定的，結果吻合，也僅僅是巧合而已，根據唐篩推測生男女，娛樂一下完全ok，您若當真那真輸嘍。
2、唐篩準確率並不是100%
唐篩檢出率爲60-70%。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏症。儘管唐篩結果不能十分準確地判斷寶寶是否是唐氏兒，但從全國考慮，這是判斷寶寶是否愚型的最經濟、簡便的方法。此外，唐篩不僅能預測21、18、13-三體綜合徵和神經管缺陷的風險，其他染色體異常或某些孕期併發症也能有所提示。
3、唐篩的安全性
唐篩檢查是一種安全、方便的檢查，孕媽只需要抽一點血就可以進行檢查，不會有對孕媽和胎兒存在危險。這一點醫生會告訴你！嘻嘻....
4、必須要做唐篩的孕媽
1. 孕爸孕媽一方年齡較大；2. 家族有出生缺陷史；
3. 有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦；4. 妊娠早期服用過藥物，而且不清楚藥物的藥性；5. 孕爸孕媽一方長期在放射性或污染性環境工作；
6. 孕爸孕媽一方長期寵物；
一般爲孕16-20周，孕16-18周最佳唐篩報告解讀
AFP:女性懷孕後胚胎幹細胞產生的一種特殊蛋白，保護胎寶寶不受母體排斥。孕6周出現，隨着胎齡增長，含量會越來越高。
HCG：人絨毛膜促性腺激素的濃度，醫生會將這些數據連同孕媽的年齡、體重及孕周等，通過計算檢測出胎寶寶患唐氏綜合徵的危險度。
篩查結果：低於風險截斷值，表明患病機率低，反之則高。“低風險”表明低危險，“高風險”表明高危險，即使結果出現高風險，孕媽也不必驚慌，高風險人羣中不一定都會生出唐氏兒，需進一步檢測分析。
產前篩查主要胎兒出生缺陷疾病及危害
（1）遺傳性染色體疾病：遺傳性染色體疾病是指由於染色體數目或結構異常而引起的一大類遺傳病。目前常見的遺傳性染色體病包括唐氏綜合徵（21三體綜合徵）、愛德華氏綜合徵（18三體綜合徵）和13三體綜合徵（帕陶氏綜合徵）。21三體綜合徵又稱先天愚型，是胎兒最爲常見的由常染色體畸變所導致的出生缺陷類疾病。
患兒臨牀特徵爲智能障礙、體格發育落後和特殊面容，並可伴有多發畸形。18三體綜合徵是次於先天愚型的第二種常見染色體三體徵，主要表現爲發育及成長速度異常遲緩、智力障礙和腎臟不健全，在妊娠6-8周開始出現。13三體綜合徵患兒的畸形和臨牀表現要比21三體嚴重，主要表現爲智力發育障礙、癲癇和肌張功能低下等。
（2）神經管缺陷：是一種嚴重的畸形疾病，神經管是胎兒的中樞神經系統。主要是葉酸缺乏導致。許多種類基因的表達或突變與神經系統發育、神經管畸形有關，臨牀表現爲主要表現爲無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、隱性脊柱裂、脣裂及齶裂等。
