遺傳攜帶者的檢出對遺傳病的預防具有積極的意義。因爲人羣中，雖然許多隱性遺傳病的發病率不高，但雜合子的比例卻相當高。例如苯酮尿症的純合子在人羣中如爲1：1000，攜帶者（雜合子）的頻率爲2：50，爲純合子頻率的200倍。對發病率很低的遺傳病，一般不做雜合子的羣體篩查，僅對患者親屬及其對象進行篩查，也可以收到良好效果。對發病率高的遺傳病，普查攜帶者效果顯著。例如我國南方各省的α及β地中海貧血的發病率特別高（共占人羣8％－12％，有的省或地區更高），因此檢出雙方同爲α或同爲β地貧雜合子的機會很多，這時
遺傳攜帶者(genetic carrier)是指表型正常，但帶有致病遺傳物質的個體。
一般包括：檢出遺傳攜帶者 ①隱生遺傳雜合子;②顯性遺傳病的未顯者;③表型尚正常的遲發外顯者;④染色體平衡易位的個體。 遺傳攜帶者的檢出對遺傳病的預防具有積極的意義。因爲人羣中，雖然許多隱性遺傳病的發病率不高，但雜合子的比例卻相當高。例如苯酮尿症的純合子在人羣中如爲1：1000，攜帶者(雜合子)的頻率爲2：50，爲純合子頻率的200倍。對發病率很低的遺傳病，一般不做雜合子的羣體篩查，僅對患者親屬及其對象進行篩查，也可以收到良好效果。對發病率高的遺傳病，普查攜帶者效果顯著。
例如我國南方各省的α及β地中海貧血的發病率特別高(共占人羣8%-12%，有的省或地區更高)，因此檢出雙方同爲α或同爲β地貧雜合子的機會很多，這時，進行婚姻及生育指導，配合產前診斷，就可以從第一胎起防止重型患兒出生，從而收到巨大的社會效益和經濟效益，不僅降低了本病的發病率，而且防止了不良基因在羣體中播散。 染色體平衡易位攜帶者生育死胎及染色體病患兒的機會很大(參閱第二章)，因此，對染色體平衡易位的親屬進行檢查十分重要。
隱性致病基因雜合子檢出方法的理論根據是基因的劑量效應，即基因產物的劑量，雜合子介於純合子與正常個體之間，約爲正常個體的半量，但因機體內外環境各種因素對基因表達的影響，以及檢測方法的不同(直接測定基因產物或測定基因間接產物)，使測定值在正常與雜合子之間，雜合子與純合子之間發生重疊，造成判斷的困難。 雜合子攜帶者的檢測方法大致可分爲：臨牀水平、細胞水平、酶和蛋白質水平及分子水平。從臨牀水平，一般只能提供線索，不能準確檢出，故已基本棄用。
細胞水平主要是染色體檢查，多用於平衡易位攜帶者的檢出。酶和蛋白質水平的測定(包括代謝中間產物的測定)，目前對於一些分子代謝病雜合子檢測尚有一定的意義，但正逐漸被基因水平的方法所取代。即隨着分子遺傳學的發展，可以從分子水平即利用DNA或RNA分析技術直接檢出雜合子，而且準確，特別是對一些致病基因的性質和異常基因產物還不清楚的遺傳病，或用一般生化方法不能準確檢測的遺傳病，例如慢性進行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等;最後，對一些遲發外顯攜帶者還可作症狀前診斷，因而有可能採取早期預防性措施，如成人多囊腎病等(參閱第十三章)。目前，用基因分析檢測雜合子的方法日益增多，並逐步向簡化、快速、準確的方向發展，以求擴大到高危人羣的篩查。
