“隨着生殖醫學的迅速發展，女性健康檢測方法與項目也在不斷豐富與完善。其中，孕前及妊娠期檢測在評估女性生育能力及孕期風險方面發揮着至關重要的作用，是保障女性生殖健康，實現優生優育的關鍵。然而，目前臨牀對女性健康檢測的關注與瞭解普遍不足，尤其是新興檢測方法的推廣與應用還有很大的空間。”隨着現代女性平均結婚和生育年齡的推遲，以及國家二孩政策全面放開，高齡產婦日益增多，難孕、不孕人羣比重與生育風險均不斷增加。如何提高女性生育質量、保障母嬰健康，成爲了目前醫學界關注的熱點。
AMH檢測：評估女性生育能力的重要依據
卵巢儲備功能是評估女性生育能力的一項重要指標，它反映了卵巢內可募集卵泡的數量和質量。臨牀上用來幫助醫生判斷女性卵巢儲備功能的參考指標或方法包括年齡、激素檢測、卵巢動力學試驗、卵巢超聲、體外受精（IVF）指標等。臨牀上多用促卵泡生成激素（FSH）和竇卵泡計數（AFC）衡量卵巢儲備卵泡數量。然而，這些指標不僅在檢測時間和操作要求上有諸多限制，更因其只能在原發性卵巢功能不足出現生理表現期時測出，無法提前提示生育能力下降，導致診斷的延誤，錯過最佳治療時段。
抗繆勒管激素（AMH）檢測的出現能夠有效地解決這些問題。AMH是一種由卵巢小濾泡的顆粒層細胞所分泌的荷爾蒙，在小竇前卵泡、大竇前卵泡、2-7 mm竇卵泡中表達，能夠反映整個生命週期的卵泡活性。孕32周後女性胎兒卵巢開始分泌AMH；18到25歲時，AMH的平均值達到頂峯，隨後隨年齡的增長，卵泡數量和質量會隨之下降，36歲後AMH的水平顯著下降，但這並不代表實際年齡就等於卵巢年齡，更不等於卵巢儲備功能。育齡期女性也可能因爲卵巢儲備功能差和卵泡閉鎖加速導致卵巢功能早衰，繼而引發女性不孕症。因此，臨牀需要通過高效、準確的檢測，對女性的卵巢儲備功能進行全面的瞭解和評估，科學防治不孕症，提高女性生育率。
根據美國婦產科醫師學會（ACOG）於2015年發佈的委員會意見，35歲以上、嘗試懷孕半年未果或具有卵巢儲備降低高風險的女性（如有癌症治療或卵巢手術史等）建議進行卵巢功能儲備檢測。根據實驗數據研究結果，ACOG推薦的三項卵巢儲備功能指標爲：促卵泡生成激素（FSH）聯合雌二醇（E2）檢測、抗繆勒管激素（AMH）檢測及陰道B超竇卵泡計數（AFC）檢測。同時，我國2015年版《卵巢低反應專家共識》指出：目前認爲AMH聯合AFC是評價卵巢儲備功能靈敏度和特異度最好的兩個指標。《輔助生殖促排卵藥物治療專家共識》建議預測卵巢正常反應的指標爲：年齡35歲以下；卵巢儲備功能正常（AMH在1~4 ng/mL之內，AFC爲7~14個，基礎FSH<10 IU/L）；既往無卵巢低反應或高反應的體外受精（IVF）週期取消史。
“AMH是評估卵巢儲備功能最有效和敏感的指標，能夠評估女性生育機率，預測絕經時間，從而指導臨牀制定個體化的診療方案以及生育計劃。”洪燕副教授指出，“相較FSH聯合雌二醇檢測及AFC檢測，AMH的優勢在於其不受月經週期影響，可在月經週期的任何一天進行檢測，且激素避孕藥對AMH無顯著影響，可隨時反映卵巢儲備功能；其內循環和外循環的偏差小，能夠準確評估卵巢是否發生衰變；AMH檢測不需要專業人士和昂貴的設備，且受操作員影響較少，在常規臨牀實踐中的可操作性較高。”
作爲目前國內唯一上市的全自動AMH檢測，羅氏診斷Elecsys AMH檢測孵育時間短，能提供更快捷、可靠的檢測結果，電化學發光法提供了更好的精密度和靈敏度，測量範圍廣、下限低，爲臨牀提供更準確、穩定的檢測結果。
sFlt-1/PlGF：預測子癇前期風險值新標準
作爲妊娠期的一種嚴重併發症，子癇前期對女性及下一代的生命和健康構成了嚴重威脅，全球約15%的胎兒早產和42%的孕婦死亡由子癇前期導致。子癇前期是一種進行性、無法預測、無法治癒的疾病，唯一的方法是及時分娩。早期明確子癇前期風險有利於臨牀對患者進行密切的監測，並可通過有效護理控制病情，儘可能安全地延長妊娠，從而有效避免大多數與子癇前期相關的死亡，確保母嬰安全。因此，對於有子癇前期風險的孕婦進行準確診斷非常關鍵。
然而，子癇前期的診斷和管理都很困難，其臨牀表現是在孕後20周左右出現高血壓和蛋白尿，與妊娠引起的噁心、腰痛、體重增加和四肢水腫等“正常”生理變化非常相似，且常常與妊娠期高血壓、慢性高血壓等疾病合併發生。目前，子癇前期的病因尚不明確，其診斷依據是孕婦血壓和尿蛋白兩項指標，但這兩項指標敏感性和特異性低，無法對子癇前期做出及時、準確的風險預估。
最新研究發現，孕婦血液中可溶性fms樣酪氨酸激酶-1（sFlt1）和胎盤生長因子（PIGF）可以更好反映胎盤血管的情況。羅氏診斷Elecsys子癇前期檢測測量sFlt-1和PIGF兩種血清蛋白的比值，僅需18分鐘就能得到檢測結果，較傳統方法能更爲準確地識別可能罹患子癇前期的高危孕婦。
《新英格蘭醫學雜誌》最新發表的PROGNOSIS大型前瞻性多中心研究旨在通過兩步法（納入和校驗）推導並驗證基於臨界值的預測模型（1周內排除/4周內納入），入組14個國家1,273名18歲以上、初次就診孕周在24—36周、疑似子癇前期的孕婦，對其短期內發生子癇前期、子癇和HELLP綜合徵（溶血、肝酶升高、血小板減少）風險進行評估，證實了測定sFlt-1/PlGF比值對於子癇前期的短期預測價值。
研究顯示，羅氏診斷Elecsys子癇前期檢測sFlt-1/PlGF比值≤38排除1周內發生內子癇前期，陰性預測值爲99.3%；比值>38預測4周內會發生子癇前期，陽性預測值爲36.7%，且其敏感性和特異性較高。該研究推導並驗證了38這一臨界值，其短期內排除子癇前期的能力極佳，且這一臨界值與孕周無關；臨界值38還可預測子癇前期，其陽性預測值幾乎是現有檢測方法（血壓和尿蛋白）的兩倍。
高勁鬆教授指出：“在評估蛋白尿和血壓的基礎上，聯合檢測sFlt-1 / PlGF比值能夠改善對子癇前期的預測能力，幫助醫生分流患者，合理區分應住院的患者和應門診隨訪的患者及其隨訪頻率。建議首次血壓升高、原有高血壓升高、首次尿蛋白陽性、原有尿蛋白加重、臨牀出現疑似子癇前期症狀的孕婦進行子癇前期檢測，若sFlt-1 / PlGF比值升高，提示該孕婦在接下來的4周內處於子癇前期發生的高風險狀態，可能需要提前終止妊娠，這類孕婦需要嚴密監控。”
多項指標豐富女性檢測菜單 提供更高醫學價值的檢測結果
孕產前篩查及診斷結果的準確性直接關係到育齡人羣生育計劃的制定以及孕期妊娠結局的決策。合理利用多項女性健康指標，爲臨牀提供全面、精準、高醫學價值的檢測結果，是指導治療，確保母嬰健康，實現優生優育的關鍵。
就孕前檢測而言，除AMH檢測外，性激素檢測能夠提示女性內分泌和生殖功能，是不孕症診療的重要參考依據。色譜-質譜（LC-MS/MS）是檢測性激素的可靠方法，但由於儀器設備費用較高、需要高素質操作人員、建立檢測方法的時間較長、存在標準化問題等，無法在臨牀全面推廣。而電化學發光法與LC-MS/MS的一致性高，在沒有質譜設備的實驗室，可作爲替代檢測。此外，CT/NG（沙眼衣原體與淋球菌）易引起盆腔感染，而盆腔感染是引起輸卵管疾病的重要原因，任何引起輸卵管結構和功能破壞的因素都可導致不孕的發生，因此CT/NG也成爲不孕不育症診斷時的一個重要指標。當前各種CT/NG檢測方法中，分子診斷法（NAAT）靈敏度最高，是首選檢測方法；只有NAAT可檢測尿液，更適用於CT/NG篩查。cobas 4800 CT/NG檢測應用體外核酸擴增技術，唯一同時獲得CFDA和FDA認證，適合多種樣本類型，如尿液、宮頸拭子、陰道拭子、液基樣本。而TORCH檢測能夠及早發現導致先天性宮內感染及妊娠期感染而引起胎兒畸形的病原體，對於預防新生兒先天性疾病及出生缺陷的發生具有重要意義。2011年中華醫學會婦產科學會產科學組《孕前和孕期保健指南》第一版將TORCH篩查列爲孕前三個月首選備查項目。
在妊娠期間，除了子癇前期、唐氏綜合症、甲狀腺功能異常等疾病嚴重威脅着母嬰健康外，孕期維生素D缺乏在中國孕婦羣體中也普遍存在，這可能增加孕產期糖尿病及子癇前期風險，更可能造成新生兒骨骼、代謝、免疫等方面問題。因此，定期檢測孕婦維生素D水平，避免補充不足或補充過量造成維生素D中毒，不僅有利於妊娠期婦女自身保健，同時也保障了嬰兒的健康發育。
從放射免疫法到電化學發光法，技術的革新爲孕產前篩查及診斷帶來了更準確的檢測。羅氏診斷採用最先進的Elecsys電化學發光法，提供幾乎覆蓋目前臨牀對於女性孕產前篩查及診斷的所有檢測項目，其中包括AMH檢測、性激素檢測、子癇前期檢測、唐氏綜合症篩查、甲狀腺功能篩查、TORCH篩查，以及維生素D檢測等，爲臨牀決策提供快速、精確的檢測結果，助力實現優生優育，爲母嬰安全保駕護航。
