胚胎時期由於血液供應障礙或在睾丸下降時發生精索扭轉，均可引起睾丸發育不全。
在性幼稚及有垂體功能減退時，也可發生睾丸發育不全。
多睾症指兩個睾丸以上，一般不超過三個，左側多餘右側，這種情況極爲罕見。多餘的睾丸極少能正常發育，長期異位存在並萎縮的睾丸會萎縮，而且還會有惡變的可能。
即男人沒有睾丸，這種情況十分罕見，單側無睾多發生於右側，並且常伴有對側隱睾，雙側無睾常導致性別的異常，一般性功能也會明顯缺乏，病因可能是在胚胎時期睾丸被毒素抑制，或繼發於血管的閉塞或外傷引起睾丸萎縮。
並睾症是兩側睾丸合併爲一體，非常罕見，可發生在陰囊內，也可在腹腔內，常伴有其他嚴重先天性畸形，發育至成人者甚少。
指睾丸在下降過程中停留在任何不正常的部位，如腰部、腹部、腹股溝管或外環附近，統稱爲隱睾。隱睾主要通過手術治療。
