孕15周後一定要做這項產檢，錯過就得羊水穿刺了，那就是篩檢準媽媽懷上唐氏綜合徵寶寶的“唐篩”。唐氏綜合徵或稱21-三體綜合徵，國內又稱爲先天愚型。這是最常見的嚴重出生缺陷病之一。
孕15周後一定要做這項產檢，錯過就得羊水穿刺了，那就是篩檢準媽媽懷上唐氏綜合徵寶寶的“唐篩”。
（兩位唐氏綜合徵患者，左爲唐氏兒音樂指揮家週週）
一、什麼是唐氏綜合徵？
唐氏綜合徵或稱21-三體綜合徵，國內又稱爲先天愚型。這是最常見的嚴重出生缺陷病之一。
臨牀表現爲：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻樑扁平，舌頭常往外伸出，肌無力及通貫手。患者絕大多數爲嚴重智能障礙並伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等：
（唐氏兒不只大腦有問題）
本病的發生幾乎波及世界各地，很少有人種差異。據統計，染色體異常在新生兒中的發生率爲5‰～6‰，唐氏綜合徵約爲1/750，絕大多數病人屬隨機發病，但隨母親年齡的增長其發病率隨之升高，20歲的準媽媽生下21-三體綜合徵患兒的可能性爲1/2000，35歲以上準媽媽生下21-三體綜合徵患兒的可能性達1/350，45歲以上準媽媽生下21-三體綜合徵患兒的可能性增至1/20。
（唐氏兒典型面容）
唐氏綜合徵男性患者多爲不育，女性患者遺傳給下一代的概率可高至50%。此外，5%患者屬染色體易位型，這類遺傳性頗高，與母親年紀無關，也可以無任何家族史，故患者必須接受染色體檢查方可確診。
二、孕15 - 20周內一定要做唐氏篩查！
（唐篩報告單）
唐氏篩查是一種通過抽取準媽媽血清，檢測母體血清中甲胎蛋白和絨毛膜促性腺激素的濃度，並結合準媽媽的預產期、年齡、體重和採血時的孕周等，計算生出“唐氏”的危險係數的檢測方法。唐氏篩查的目的在於通過化驗準媽媽的血液，來判斷胎兒患唐氏綜合徵的風險度。
進行篩查的最佳時間是懷孕的第15 - 20周。一般抽血後一週內準媽媽即可拿到篩查結果，如結果爲高危也不必驚慌，因爲還要進一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。
而一旦錯過最佳的唐篩時間，準媽就只能去做有流產風險的羊水穿刺了。
