出生缺陷不但是造成兒童殘疾的重要原因，也日漸成爲兒童死亡的主要原因，在全國嬰兒死因中的構成比順位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，達到19．1％。
每年，我國1600萬新生兒中大約有90萬帶有出生缺陷，其中出生時臨牀明顯可見的出生缺陷約25萬例。9月12日，衛生部公佈的《中國出生缺陷防治報告(2012)》指出，出生缺陷不但是造成兒童殘疾的重要原因，也日漸成爲兒童死亡的主要原因，在全國嬰兒死因中的構成比順位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，達到19.1%。
兒童醫院現狀
一半畸形兒胎兒期就已發現
在南京市兒童醫院新生兒外科，接診的主要是腹部畸形類的患兒，專家介紹，該科一年收治800例左右新生兒，其中70%-80%是因出生缺陷前往就診的，這類患兒有一半是在媽媽肚子裏時就已發現有先天畸形，而且，該科收治的新生兒畸形在逐年增加。對此，專家表示，如今，家長對出生缺陷認識度的提高，避免了很多胎兒期發現有缺陷的孩子被放棄，所以，我們如今收治的先天性無肛門、神經系統畸形等嚴重畸形的患兒比以前多了。
專家表示，在他每週的專家門診中，總能遇到一兩位準媽媽，她們都是因腹中孩子有畸形前往諮詢的，如今，越來越多的先天性畸形是可以通過手術治療的，有的術後和正常孩子沒兩樣，所以，當孕婦產檢時得知孩子可能有畸形，只要沒確定胎兒情況確實很嚴重，就不要輕易放棄。
另外，造成畸形兒高發的原因，除不可避免的遺傳基因突變外，還和環境污染、病毒感染、生殖道感染、室內裝修、頻繁使用帶有輻射的用品有一定的關係。
專家
爲什麼有的畸形胎兒查不出來
一位年輕的母親說，她產前在某縣城的醫院做過一次B超檢查，結果均顯示正常，可是生下來時，小孩卻是腹部開裂，讓一家人很是吃驚。“爲什麼做了B超檢查，卻沒有查出來呢？”
專家解釋說，胎兒在母親肚子裏時位置是變化的，有的時候可能是頭朝下，有的時候可能是跟母親面對面，在這種情況下，腹部被擋住了，用B超檢查不出來。B超檢查的結果，也與超聲醫生的技術水平有關。專家建議，妊娠期間，每個準媽媽做3次超聲波檢查是必要的，因爲目前B超還算是最及時和安全地發現問題的手段。在專業的醫療機構，60%的胎兒先天缺陷可以在第12周和第22周的超聲波檢測中辨認出來。
專家提醒
三級預防可減少出生缺陷的發生
專家提醒，預防先天性缺陷新生兒有三道防線，婚檢便是第一道，第二道是孕檢，第三道是新生兒疾病篩查。許主任提醒說：夫婦雙方或家族中有遺傳病史、既往生育過遺傳病患兒或先天畸形兒、父母存在不明原因智力低下者、曾有反覆流產、死胎死產不良病史、孕期有不良環境因素接觸史、婚後多年不育以及35歲以上高齡孕婦等人羣，是發生缺陷胎兒的高危人羣。這些人羣一定要提高預防意識，更要嚴格按三級預防措施進行預防干預。
孕檢非常有必要，而且醫院都是根據每個孕婦不同的孕周來決定該做什麼樣的檢查項目，側重點在哪裏，南京市婦幼保健院的早孕篩查甚至提前到8-13孕周。另一道重要防線就是婚前檢查，許主任說，這是三道防線中最易被忽略的一級預防，而充分的孕前準備是減少出生缺陷的基礎。自從宣佈取消強制婚檢以後，自願婚檢率明顯下降，導致有些地區孕婦流產率和胎兒畸形率有所上升，應該引起大家的足夠重視。
A 七類兒童常見先天性畸形
專家介紹，先天性畸形在該院接診的患兒中並不少見，主要有以下七大類。
1、先天性心臟病，這也是目前先天性畸形中發病率最高的。
2、運動系統畸形，如多指、脊柱側彎、各種關節的畸形，這類畸形不對生命構成嚴重影響，但產前檢查檢出率較低。
3、神經系統畸形，如腦積水、腦膜膨出、脊膜膨出，孕婦通過磁共振檢查可以確診。
4、消化系統畸形，如食道閉鎖、膈疝、十二指腸和小腸畸形、先天性巨結腸、無肛畸形等。
5、顱面畸形，如脣齶裂、小頭、扁頭等。
6、腹壁缺陷，這也可以通過產前檢查發現。
7、泌尿系統畸形，隱睾、尿道下裂等。
B 何爲出生缺陷
專家介紹，出生缺陷有一種通俗的叫法爲“先天畸形”，但這種說法不全面。出生缺陷比較全面的定義應該是：出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。
