染色體異常導致的流產、死胎和畸胎的情況很容易發生，即使生下孩子，後代外表發育正常但仍可能帶有異常染色體，而且其後代到育齡時也會出現與上一輩同樣的煩惱，這樣的遺傳缺陷所帶來的問題是無法通過吃藥來解決的。
常見的疾病有唐氏綜合徵、帕陶綜合徵，表現爲孩子可能智力低，心臟、腎和頭皮有缺陷；特納綜合徵，只有女性會患上，患者一般比較矮小，較難邁入青春期，通常也無法懷孕。
成年人若體內的染色體有易位情況，本人不會受到影響，但當他生兒育女時，自己一半的染色體同伴侶的一半染色體結合，成爲孩子的整套染色體後，就可能產生問題，孩子或許會擁有“不正常”的染色體。口這樣防治最有效
據目前所知，要避免生下染色體異常的孩子，女性所能做的就是避免當高齡產婦。隨着女性懷孕的年齡增長，孩子患有唐氏綜合徵的可能性會隨着提高，尤其是37歲以上的女性，這種可能性更大。
除了懷孕時定時檢查，未婚男女或打算生育的夫妻也應到醫院進行遺傳病諮詢。如果接受輔導的女性曾不止一次流產，夫妻雙方的家人或親戚有染色體問題，醫生就會建議夫妻抽血做檢驗，這能夠預測日後孩子患先天染色體疾病的可能性。
