“蝴蝶寶貝”，美麗名字的背後，承載了常人難以想象的痛。
遺傳性大皰性表皮鬆解症（EB），一種罕見的遺傳性皮膚疾病。這種病的患者被稱作蝴蝶寶貝，是因爲他們的皮膚和蝶翅一樣脆弱。
根據公益組織“蝴蝶寶貝”關愛中心的數據，目前我國登記在冊的EB患者數量接近700 位，多數爲兒童。由於未經嚴格的流行病學調查統計，按西方國家給出的1/20000～1/50000 的患病概率估算，中國的EB 患者有近萬人。
或許2014年盛夏席捲全球的“冰桶挑戰”讓很多人認識了一個特殊的羣體——漸凍人。但對於EB這樣的罕見病，我們還有太多的疑問和不解。
EB會傳染？
“很多人看到孩子的皮膚，都刻意保持距離，有一天我抱着孩子在小區樓下玩耍，另一位寶媽帶着孩子迎面走來，當看到小園潰爛的皮膚時，一下子就抱着孩子躲開了，嘴裏還不停說‘孩子快走，小心會傳染。’”一位3歲患兒的媽媽無奈的對記者說。
EB是一種非常罕見的遺傳性皮膚病，這種病是由於患者自身不能正常合成皮膚中所需要的結構蛋白，皮膚缺乏正常人皮膚的彈性和韌度，小圓的皮膚會出現潰爛就是這個原因導致的，因爲他們的皮膚稍微受到外力就可能在表皮和真皮層中間形成水皰，甚至潰爛。
“這種遺傳性疾病，是不具傳染性的，沒有致病基因的突變是不會患此病，因此任何人都不會被傳染，即使共同游泳或直接接觸也不會。”華西醫院皮膚科主任醫師李薇表示。
EB是孕期不注意造成的？
“第一次帶孩子回老家，所有人投來異樣的眼光，婆婆也不願意帶孩子出門，還不停的埋怨，說一定是我在懷孕期間生活習慣有問題，造的孽，生出了這麼個怪胎。”小圓媽媽無力的說到。
就像小圓的奶奶，有很多人覺得，孩子得了大皰性表皮鬆解症，是和母親懷孕期間的生活有關，是母親的原因導致孩子出現問題，而但其實EB是一組遺傳缺陷性的疾病，在受精卵形成就決定了，跟孕期生活習慣和其他因素無關。
正常父母也會生出EB患兒？
“二寶一出生就被診斷患有大皰性表皮鬆解症，當時我們都蒙了，這是什麼病，聞所未聞！而且我們夫妻倆都是正常人，大寶出生後也正常，對於這個結果真的完全不能接受。”來自上海松江1歲患兒小安的父親感嘆到。
EB的發生主要是遺傳導致的，包括顯性遺傳和隱性遺傳。北京大學第一醫院皮膚科副主任醫師林志淼曾介紹說，“常染色體顯性患者遺傳給後代的概率是50%，常染色體隱性患者本身不會遺傳給他的下一代，但患者的父母如果再要孩子，這個孩子有25%的概率會遺傳。”
“就算父母基因都正常，孩子發生基因的新發突變的話也可能患上大皰性表皮鬆解症。”華西醫院皮膚科主任醫師李薇也曾表示。
EB會導致死亡？
據小編了解，不同基因突變導致的EB在臨牀表現上有一定區別，最嚴重的EB患者出生不久就會因爲大片皮膚缺失而早夭，然而較輕型的患者則只在手腳等摩擦頻繁的部位出現水皰。
今年19歲的小明屬於EBS型爲最常見的一類，也是臨牀症狀最輕的，和哪些出生後不久就因爲EB而夭折的孩子來說他是幸運的，他告訴記者，“我感恩活着的每一天，雖然從小到大都不敢穿白色衣服，因爲極其輕微的摩擦，也會導致他的皮膚生水皰甚至潰爛而浸出的血水，但是能夠活着就已經是上帝給我最大的恩賜了。”
除了EBS型，還有JEB、DEB和Kindler綜合徵，JEB型的患兒最爲嚴重，大多數在2歲內死亡，而DEB的患兒也較爲嚴重，常出現趾間皮膚粘連、指骨萎縮形成抓形手，或是張口、吞嚥困難。Kindler綜合徵，病情一般由重到輕演變，隨着年齡的增大，症狀會趨於緩和。
EB皮膚護理有多難？
“這種疾病不能治癒，在沒有新的治療方法出來之前，我們只能小心護理他的皮膚，每天傷口清洗、消毒、塗上敷料，雖然已經竭盡全力，但還是常出現皮膚破損、潰爛。”小安的父親傷感到。
幾乎每個EB患兒的父母都會遇到同樣的問題，就是如何保護好孩子如此脆弱的皮膚。
目前我國專科醫護人員十分緊缺，專業的EB患兒護理師更是少之又少，而EB患者的皮膚護理不是簡單的包紮、塗藥，需要非常專業的知識，因此暫時只能依靠醫生給患者家屬培訓，傳授護理經驗。
