有無家族史，孕期病史。
體形、外貌、第二性徵、肛檢。
睾丸組織、皮膚組織、骨髓、外周血均可，爲避免遺漏嵌合體，採樣組織可在兩種以上。
兩性畸形如何檢查 性染色質檢查
性染色質在正常女性間期細胞核中可以找到，可採取口腔黏膜細胞、陰道壁細胞、尿沉澱細胞、皮膚、頭髮等，常採用口腔黏膜細胞。
24小時尿17酮類固醇的增加和孕三醇的顯著增加，對診斷女性假兩性畸形很有價值。
盆腔有無卵巢或隱睾的存在以及兩側腎上腺有無腫大，對疾病診斷很有價值。
兩性畸形如何檢查 診斷方法
1、真兩性畸形：
外陰部表現同時存在男性及女性的生殖器官，在陰脣部能捫及睾丸，有月經來潮者不難確診。在與假兩性畸形鑑別困難時可行性腺活檢，真兩性畸形性腺具有兩種性腺組織。
2、假兩性畸形：
（1）男性假兩性畸形，性染色體爲XY，有睾丸，必定具備女性內或外生殖器如盲端陰道、輸卵管或子宮等，雄激素分泌正常。
（2）女性假兩性畸形，性染色體爲XX，陰蒂明顯增大，陰脣後聯合過長，會陰增寬，身材偏矮及其他男性體徵。內分泌檢查可見尿-17酮類固醇與孕三醇含量增高，血漿睾丸酮也明顯增高，即可確診。
1、兩性畸形的患者如有外生殖器畸形，通常在幼兒時就診，而多數病人是由於在青春期因性器官發育受限或異常才就診，通常需要進一步檢查方能確診。
2、兩性畸形的外科治療主要是外生殖器的整形，包括陰莖成形、陰道成形、尿道下裂修復、陰蒂陰脣成形及陰道外口增寬等手術。
3、性別取向應結合社會性別、心理性別、生理性別、家長及病人本人的意願綜合決定。
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